Sjældne sygdomme vi behandler

Vi undersøger og behandler voksne over 18 år med med sjældne, komplekse og oftest arvelige sygdomme, hvor der på grund af tilstanden er behov for opfølgning.

Eksempler på sjældne sygdomme:

• Neurofibromatose
• Marfan Syndrom
• Prader-Willi Syndrom

De fleste sjældne sygdomme er oftest genetisk betinget. Det betyder, at man vil have sygdommen hele livet.

Symptomerne kan være meget forskellige og kan være til stede fra fødslen eller komme senere i livet.

Vær opmærksom på, at vi kun følger patienter med alvorlige og/eller komplicerede sjældne sygdomme. Mange sjældne sygdomme, som f.eks. kun involverer et enkelt organsystem følges i stedet hos specialister i netop dette organsystem f.eks. lungelæger og hjertelæger.

Henvisende læger kan se henvisningskriterier her (på fagperson.auh.dk)

Personale du møder

Når du kommer i centeret, møder du både læger og sygeplejersker.

Du kan også forvente at møde personale, som er under uddannelse.

Du kan blive spurgt, om du vil deltage i forskningsprojekter. Det er altid frivilligt, om du vil være med.

Før du kommer

Når du er blevet henvist, modtager du et indkaldelsesbrev. Du modtager brevet i Digital Post eller som almindeligt brev, hvis du er fritaget for Digital Post.

I brevet kan du finde information om:

• Hvor og hvornår du skal møde op
• Hvad du skal gøre, hvis du bliver forhindret i at møde op til den aftalte tid
• Hvad du evt. skal gøre hjemmefra

Det er vigtigt, at du har forberedt dig, og læst den information du har fået i indkaldelsesbrevet. Husk at læse alle bilag.

Læs mere om henvisning og indkaldelse

Når du ankommer

Scan dit sundhedskort på ankomststanderen, når du ankommer. Ankomststanderen er placeret ved indgangen til centeret.

Du kan opleve ventetid. Vi prøver så vidt muligt at overholde den aftalte tid, men der kan forekomme forsinkelser.

Du kan henvende dig til personalet i centeret, hvis du har spørgsmål til din ventetid.

Samtale og lægeundersøgelse

Dit første besøg i Center for Sjældne Sygdomme, vil oftest bestå af en samtale og en lægeundersøgelse.

Under samtalen informerer og rådgiver vi dig. Vi spørger også ind til sygdomme i familien.

Lægeundersøgelsen består af, at vi vejer dig og evt. måler dit blodtryk.

Der skal måske også tages en blodprøve. Hvis du foretrækker det, kan blodprøven tages en anden dag.

Hvis det er relevant, laver vi en plan for evt. yderligere undersøgelser og fremtidige kontroller.

Undersøgelser i andre afdelinger

Vi samarbejder tæt med de andre afdelinger på Aarhus Universitetshospital. Derfor kan du opleve, at vi sender dig til en anden afdeling for at få lavet en undersøgelse under besøget hos os.

Undersøgelser i andre afdelinger kan f.eks. være:

• Blodprøver
• EKG (måling af hjertets aktivitet)
• Røntgenbilleder

Behandlingsmuligheder

I udgangspunktet kan en sjælden sygdom ikke helbredes, men det er ofte muligt at forebygge komplikationer og følgesygdomme.

De fleste undersøgelser og behandlinger varer 45-60 minutter og foregår i Center for Sjældne Sygdomme. Det betyder, at du ikke skal indlægges.

Center for Sjældne Sygdomme vil ofte stå for koordinering og have en tovholderfunktion i forhold til undersøgelser og behandlinger evt. i samarbejde med andre afdelinger.

Kontroller

Når du har en sjælden sygdom, vil du ofte være tilknyttet Center for Sjældne Sygdomme resten af livet.

Vi aftaler videre opfølgning og løbende kontroller ved behov.