Sjældne sygdomme vi behandler

Vi undersøger og behandler børn og unge under 18 år med sjældne, komplekse og oftest arvelige sygdomme, hvor der på grund af tilstanden er behov for opfølgning.

Eksempler på sjældne sygdomme:

• Neurofibromatose
• Marfan Syndrom
• Prader-Willi Syndrom

De fleste sjældne sygdomme er oftest genetisk betinget. Det betyder, at barnet vil have sygdommen hele livet.

Symptomerne kan være meget forskellige og kan være til stede fra fødslen eller komme senere i livet.

Vær opmærksom på, at vi kun følger patienter med alvorlige og/eller komplicerede sjældne sygdomme. Mange sjældne sygdomme, som f.eks. kun involverer et enkelt organsystem følges i stedet på Afdeling for Børn og Unge hos specialister i netop dette organsystem f.eks. børnelungelæger og børnehjertelæger.

Henvisende læger kan se henvisningskriterier her (på fagperson.auh.dk)

Personale I møder

Når I kommer i centeret, møder I både læger og sygeplejersker.

I kan også forvente at møde personale, som er under uddannelse.

I kan blive spurgt, om I vil deltage i forskningsprojekter. Det er altid frivilligt, om I vil være med.

Før I kommer

Læs indkaldelsesbrevet

Når barnet eller den unge er blevet henvist, modtager I et indkaldelsesbrev. Børn under 15 år får tilsendt indkaldelsen som fysisk brev. Unge over 15 år modtager brevet i Digital Post eller som almindeligt brev, hvis I er fritaget for Digital Post.

I brevet kan I finde information om:

• Hvor og hvornår I skal møde op
• Hvad I skal gøre, hvis I bliver forhindret i at møde op til den aftalte tid
• Hvad I evt. skal gøre hjemmefra

Det er vigtigt, at I har forberedt jer, og læst den information I har fået i indkaldelsesbrevet. Husk at læse alle bilag.

Læs mere om henvisning og indkaldelse

Husk at medbringe

Uanset barnets eller den unges alder, skal I medbringe:

• Indkaldelsesbrev
• Barnets/den unges sundhedskort
• Fast medicin
• Tidligere vækstkurver
• Evt. specialkost

Ved et mindre barn er det en god idé at medbringe:

• Ting som barnet er glad for (f.eks. sutter, sutteflaske, bøger, musik, bamse eller lign.)
• Bleer og evt. modermælkserstatning
• Barnets bog

Forbered jer

Det er en god idé at forberede barnet eller den unge på, hvad der skal ske på hospitalet.

I kan f.eks. tale med hinanden om:

• Hvad der skal ske på hospitalet
• Om der er noget, som gør barnet/den unge utryg eller bange
• Tidligere oplevelser eller erfaringer

Med små børn kan det være en god idé eksempelvis at lege 'læge-leg' og læse bøger for barnet om at være på hospitalet. Det er vigtigt, I fortæller barnet eller den unge, at en af jer er sammen med barnet eller den unge under hele forløbet.

Større børn og unge har også brug for at tale om, hvad der skal ske på hospitalet. De kan måske have spørgsmål, som de ønsker at tale evt. alene med lægen, sygeplejersken eller andre om.

Skoldkopper og forkølelse

Hvis barnet eller den unge har været udsat for skoldkoppesmitte eller har skoldkopper, må I ikke komme på hospitalet. I skal derfor altid kontakte os.

Er barnet eller den unge forkølet fremgår evt. forholdsregler af indkaldelsesbrevet eller den vejledning, der er vedhæftet som bilag i indkaldelsen.

Tag evt. en pårørende med

Hvis I vil tale med lægen, uden at jeres barn er til stede, er det en god idé at tage en pårørende med, som kan være sammen med barnet i mens.

Scan barnets eller den unges sundhedskort på ankomststanderen, når I ankommer. Ankomststanderen er placeret ved indgangen til centeret.

I kan opleve ventetid. Vi prøver så vidt muligt at overholde den aftalte tid, men der kan forekomme forsinkelser.

I kan henvende jer til personalet i centeret, hvis I har spørgsmål til jeres ventetid.

Jeres forløb

Samtale og lægeundersøgelse

Jeres første besøg i Center for Sjældne Sygdomme, vil oftest bestå af en samtale og en lægeundersøgelse.

Under samtalen informerer og rådgiver vi jer. Vi spørger også ind til sygdomme i familien.

Lægeundersøgelsen består af, at vi måler og vejer barnet og evt. måler barnets blodtryk.

Der skal måske også tages en blodprøve. Hvis I foretrækker det, kan blodprøven tages en anden dag.

Hvis det er relevant, laver vi en plan for evt. yderligere undersøgelser og fremtidige kontroller.

Undersøgelser i andre afdelinger

Vi samarbejder tæt med de andre afdelinger på Aarhus Universitetshospital. Derfor kan I opleve, at vi sender jer til en anden afdeling for at få lavet en undersøgelse under besøget hos os.

Undersøgelser i andre afdelinger kan f.eks. være:

• Blodprøver
• EKG (måling af hjertets aktivitet)
• Røntgenbilleder

Behandlingsmuligheder

I udgangspunktet kan en sjælden sygdom ikke helbredes, men det er ofte muligt at forebygge komplikationer og følgesygdomme.

De fleste undersøgelser og behandlinger varer 45-60 minutter og foregår i Center for Sjældne Sygdomme. Det betyder, at I ikke skal indlægges.

Center for Sjældne Sygdomme vil ofte stå for koordinering og have en tovholderfunktion i forhold til undersøgelser og behandlinger evt. i samarbejde med andre afdelinger.

Kontroller

Når jeres barn har en sjælden sygdom, vil det ofte være tilknyttet Center for Sjældne Sygdomme resten af livet.

Vi aftaler videre opfølgning og løbende kontroller ved behov.

Når den unge nærmer sig 18 år

Der vil i tiden omkring den unge nærmer sig 18 år være en overgangsfase, hvor den unge afsluttes hos børnelægerne og overgår til kontroller hos vores læger, der følger og behandler voksne patienter.

Overgangen vil foregå i et tæt samarbejde mellem lægerne, sygeplejerskerne og den unge samt evt. jer som forældre eller øvrige pårørende.