Tilbud om genetisk undersøgelse for risiko for arvelig kræft - til kvinder der har kræft i æggestokkene

Hvis du og din familie ikke ønsker at få kendskab til en eventuel arvelig risiko, behøver det ikke have betydning for din behandling. Hvis du er i tvivl om, hvorvidt en undersøgelse for arvelig kræftrisiko er det rette for dig, kan din behandlende læge henvise dig til Klinisk Genetisk Afdeling til en uddybende samtale, hvor fordele og ulemper kan drøftes.

Du bliver tilbudt undersøgelsen for, om du har genvarianter i generne BRCA1, BRCA2, PALB2, MLH1, MSH2, MSH6, BRIP1, RAD51C og RAD51D.

• Har man genvarianter i BRCA1, BRCA2 eller PALB2 har man øget risiko for at udvikle bryst- og æggestokkræft, og en let øget risiko for andre kræftformer
• Har man genvarianter i MLH1, MSH2 og MSH6 har man øget risiko for at udvikle kræft i tarm, livmoder og æggestokke samt en let øget risiko for andre kræftformer.
• Har man en genvariant i BRIP1, RAD51C og RAD51D har man moderat øget risiko for kræft i æggestokkene.

Det vil foregå i forbindelse med en planlagt lægesamtale.

Viden om en genvariant vil kunne bruges i forhold til at beslutte, hvilken efterbehandling der er bedst for dig.

De fleste kvinder udvikler kræft i æggestokkene pga. tilfældigheder.

Finder man ikke en genvariant vil det som hovedregel betyde, at du ikke er i øget risiko for at udvikle en ny kræftsygdom i fremtiden, og at dine slægtninge heller ikke er i øget risiko for at udvikle kræft.

Er der flere tilfælde af fx kræft i æggestokkene i din familie, kan genetisk udredning alligevel være relevant, selvom der ikke påvises genvariant hos dig. I det tilfælde, kan du drøfte muligheden for henvisning til Klinisk Genetisk Afdeling med din behandlende læge.

Du vil blive tilbudt opfølgende samtale ved Klinisk Genetisk Afdeling, hvis man finder en genvariant hos dig. Din familiehistorie vil blive gennemgået, og der uddybes, hvad betydningen det har for dig og din familie i forhold til evt. fremtidig kræftrisiko, og hvordan det kan forebygges.

Ofte vil berørte slægtninge være taknemlige for at blive informeret, selvom det også kan være en svær besked at få.

Klinisk Genetisk Afdeling vil vurdere, hvem af dine slægtninge, der kan blive berørt af fund af genvariant. Afdelingen vil i samråd med dig aftale, hvordan de bedst får besked.

Din slægtninge vil blive undersøgt for samme genvariant som dig. Er de bærer af genvarianten, vil de blive anbefalet kontrolundersøgelser og anden forebyggelse i forhold til kræft.