Mb. Wilson giver hos nogle patienter overvejende symptomer fra leveren og hos andre er det de neurologiske symptomer der dominerer.

Symptomerne fra leveren kan vise sig som en akut leverbetændelse eller som en mere kronisk leversygdom, idet der efterhånden kommer bindevævsdannelse i leveren.

Neurologiske symptomer kan være manglende evne til at kontrollere sine bevægelser, rystelser, reduceret finmotorik og taleforstyrrelser. 

Der aflejres også kobber i øjets hornhinde. Kobberet danner, hos nogle, en rustrød ring i kanten af øjet også kaldet for Kayser-Fleischer ring.

Man skal have arvet sygdomsgenet fra begge sine forældre for at få sygdommen. Hvis man kun arver sygdomsgenet fra én af sine forældre, bliver man bærer af genet. Det betyder, at sygdommen kan springe et eller flere generationsled over i en familie.

Selvom mutationen er medfødt, er der normalt ingen symptomer de første 5 år, og oftes kommer symptomerne mellem 15-40 års alderen.

Ved uforklaret neurologiske symptomer og/eller leversygdom eller hvis sygdommen mistænkes, foretages screeningsundersøgelser.

Ingen undersøgelser kan alene udelukke eller bekræfte Wilsons sygdom, så en kombination er nødvendig.

Blodprøve

Man kan via en blodprøve måle indholdet af kobber og et kobberholdigt protein (coeruloplasmin). Ved Wilson sygdom vil begge værdier være nedsat. Endvidere kan man udføre en gentest, hvor man søger efter mutationen i genet.

Urinprøve

Man kan måle udskillelsen af kobber i urinen, der typisk vil være forhøjet. Igennem dit forløb vil du ofte blive bedt om at opsamle døgnurin til monitorering af din behandling.

Øjenundersøgelse

Der bestilles en øjenundersøgelse for at undersøge om patienten har Kayser-Fleicher ring i hornhinden. Denne undersøgelse kræver en spaltelampe og særlig erfaring. Øjenafdelingen på AUH har særlig ekspertise. 

Neurologisk undersøgelse

Hvis patienten oplever neurologiske symptomer bestilles der en neurologisk undersøgelse og/eller en MR scanning af hjernen.

Leverbiopsi

Ved mistanke om Wilson sygdom udføres en leverbiopsi, hvor der under lokalbedøvelse udtages en vævsprøve, dels til at undersøge graden af bindevævsdannelse i leveren samt måling af kobberindholdet i leveren.

Wilson patienter har i Danmark gode muligheder for behandling og regelmæssige kontrolbesøg på Centerfunktionen for Wilsons sygdom på Lever, Mave og Tarm sygdomme (LMT) på AUH.

Behandlingen foregår i to faser, en afgiftningsfase og en vedligeholdelsesfase. Behandlingen skal tages resten af livet.

Afgiftningsfasen

I afgiftningsfasen gælder det om at få kroppens kobber indhold ned. Her anvender man typisk Penicillamin (Metalcaptase). Penicillamin binder kobber til sig og udskilles via urinen. Under behandlingen nedsættes kobbermængden i kroppen, hvorved følgerne af kobberforgiftningen aftager eller forsvinder. Sammen med Penicillamin skal man indtage et tilskud af B6-vitamin.

Hvis patienten oplever symptomer fra nervesystemet kan disse blive forværret i en periode efter opstart af medicin, men på længere sigt kan symptomerne bedres eller forsvinde.

Hvis man oplever bivirkninger til Penicillamin kan man skifte til Trientine.

Vedligeholdelsesfasen

I vedligeholdelsesfasen kan man også anvende Penicillamin eller Trientine. Men nogle patienter kan behandles med Zink, der har færre bivirkninger. Zink virker ved at forhindre optagelsen af kobber via tarmen og ved at stimulere dannelsen af et bestemt protein i cellerne (metallothionin), som afgifter kobber. Zink fås i forskellige præparater, bl.a. Zinklet, BiOrto Zink og Wilzin.

Trientine samt Wilzin får patienten udleveret gratis fra Regionsapoteket Midtjylland, da det er vederlagsfri medicin. Penicillamin er egen betaling.

Læs mere om vederlagsfri medicin her.

Det er vigtigere at tage sin medicin end at spise kobber fattigt. Dog anbefaler vi, især det første år eller ved behandlingssvigt, at du fravælger unødig kobber i din mad. 

Se vejledning:

Madvarer m.m. med et højt indhold af kobber - Wilsons sygdom - Aarhus Universitetshospital (auh.dk)

Vitaminer

Du må gerne tage multivitaminer, men dog uden kobber.

Hvis du som Wilson-patient bliver gravid, er det vigtigt, at du informerer din speciallæge i Wilson omkring din graviditet, da der højst sandsynligt skal foretages ændringer i dit kontrolforløb og din medicinering.

Graviditet og evt. amning kan forløbe på normalvis. Ved graviditet er det ikke nødvendigt at teste din partner for evt. at være bærer af det defekte gen. Dette skyldes, at risikoen for, at partneren er bærer, ligger på omkring 1 %, hvorfor der er ca. 0,5 % risiko for, at det kommende barn vil få Wilson.

Dine børn vil blive testet for Wilson sygdom efter de er fyldt 5 år.

Symptomer på Wilsons sygdom kan vise sig meget forskelligt både psykisk og fysisk. Forholdet til din familie og venner kan ændre sig, og måske får du brug for at tale med andre, der har erfaring med Wilson. Det kan være lige efter diagnosticering eller i perioder senere i livet.

De fleste Wilson patienter oplever at kunne leve et almindeligt og velfungerende liv, men nogle oplever også, at sygdommen kan gå op og ned afhængig af medicinering, hormonelle forandringer, stress mm.

I Wilson patientforening kan du eller dine pårørende søge råd og vejledning. De forsøger at støtte hinanden og rumme de mange udfordringer, der kan være både for dig som patienten og for pårørende til Wilson sygdom. 

Du kan læse mere på patientforeningen hjemmeside her: 

www.wilsons.dk