NIPT (Cellefri Non-Invasiv Prænatal Test)

Ved 1. trimesterscanningen kan man anvende: 

• nakkefoldens tykkelse 

• en blodprøve (Double-testen), som måler hormoner i moderkagen 

• din alder  

til at beregne risikoen for, at dit foster har Down syndrom, eller et af de to sjældne syndromer, Edward og Patau.  

Hvis der er forøget risiko for, at dit foster har et af disse tre syndromer, kan du vælge imellem: 

• moderkageprøve  

eller  

• NIPT  
   

Der kan være en række grunde til at anbefale dig en moderkageprøve fremfor NIPT, f.eks. afhængig af nakkefoldens tykkelse. 

NIPT kan vise, om der er forøget sandsynlighed for, at fosteret har: 

• Down syndrom (ét ekstra kromosom 21 = trisomi 21) 

• Edward syndrom (ét ekstra kromosom 18 = trisomi 18) 

• Patau syndrom (ét ekstra kromosom 13 = trisomi 13) 

Fordelen ved NIPT er, at den er uden abortrisiko. 
 

Begrænsningen ved NIPT er, at en moderkageprøve kan undersøge for flere kromosomafvigelser, end NIPT kan på nuværende tidspunkt. 

Der er flere mulige resultater af undersøgelsen 

1. Normalt
   Lav sandsynlighed for at fosteret har Down, Edward eller Patau syndrom. 

2. Forøget risiko for kromosomsygdom (trisomi 21, 18 og 13)
   Fosteret har med høj sandsynlighed Down, Edward eller Patau syndrom. 

3. Inkonklusivt /usikkert resultat eller mislykket analyse
   Dette forekommer hos op til ca. 5%. Her er årsagen oftest, at der af forskellige grunde ikke er nok DNA fra fosteret (moderkagen) i den gravides blod til, at man kan måle det.
   
   
4. Andre resultater

• NIPT-test undersøger også kønskromosomer, og kan med stor sikkerhed afgøre, om man venter en pige eller dreng. Erfaringer har vist, at analysen er mindre præcis, når der er fejl i antallet af kønskromosomer. 

• Hvis der påvises forøget sandsynlighed for ekstra kromosomer/trisomi af andre end 21, 18 og 13, eller andre større kromosomafvigelser, rapporteres dette. 

• I nogle sjældne tilfælde kan man få viden om kromosomforandringer hos den gravide selv. Betydende kromosomforandringer hos den gravide selv vil blive rapporteret.  

NIPT kan påvise over 99 % af alle fostre med Down syndrom og over 95 % af alle fostre med Edward eller Patau syndrom. Det betyder, at NIPT i meget sjældne tilfælde kan vise et normalt resultat, selvom fosteret har Down, Edward eller Patau syndrom (falsk negativ). Omvendt kan et resultat, som viser forøget risiko for kromosomafvigelse også være falsk alarm (falsk positiv), og sådanne resultater bør derfor altid følges op med en moderkageprøve eller fostervandsprøve.

Du får svar efter ca. 7 hverdage

De fleste svar er klar inden for 7 hverdage. 

Nogle gange kan ventetiden på svar af tekniske grunde være forlænget. 

Du bliver kontaktet af personalet fra den afdeling, hvor blodprøven er blevet bestilt fra, når de modtager svar. 

På Klinisk Genetisk afdeling, AUHs hjemmeside, findes der mere information om undersøgelse af fostre.