Turner syndrom er en genetisk tilstand, som kun ses hos piger og kvinder, der er født med et manglende eller ændret X-kromosom.

Normalt har man 22 par kromosomer og 2 kønskromosomer (X og Y), hvilket svarer til i alt 46 kromosomer i kernen af hvert enkelt af kroppens celler. Piger har to X-kromosomer (46,XX), mens drenge har ét X- og ét Y-kromosom (46,XY).

Kromosomerne indeholder kroppens arvemateriale, DNA, som indeholder instrukserne eller koderne for fx kroppens udseende, sproglige evner og evnen til at få børn.

De fleste piger og kvinder med Turner syndrom har 45 kromosomer (kaldet 45,X) eller 46 kromosomer, hvor det ene X er ændret, fx 45,X/46,XX eller 45,X/46,X,iXq. De sidste 2 kromosomsammensætninger kaldes mosaikker. Det er tilstande, hvor nogle celler har en bestemt sammensætning (fx 45,X), mens andre celler har en anden sammensætning (fx 46,XX). Der findes en række andre kromosomsammensætninger, der kan resultere i Turner syndrom.


Symptomer

Piger og kvinder med Turner syndrom har en øget risiko for medfødte misdannelser, specielt i hjertet og nyrerne


Årsag


Om forløbet


Om behandlingen


Mere information


Kontakt

Klinik for Hormon- og Knoglesygdomme

Telefon

7845 5470

Telefontider for klinikken

Er du i forløb hos os og har spørgsmål, som ikke kan vente til din næste kontrol, er du altid velkommen til at ringe til os.

Telefonen er åben til en specialespecifik sygeplejerske eller sekretær på alle hverdage mellem kl. 11.00 - 12.30. Det er derfor bedst at ringe i det tidsrum.

Har du presserende behov for kontakt uden for dette tidsrum, kan du på samme telefonnummer tale med en sekretær frem til klokken 15 på hverdage.

E-mail

Sikker mail (Kræver MitID)

Med sikker mail sender du via e-boks, og dine oplysninger er dermed beskyttede.

 

auh.hormon-.og.knoglesygdomme@rm.dk

Vær opmærksom på, at almindelig mail ikke er egnet til fortrolige oplysninger.

 

Gå direkte til

Brug ikke informationen på denne side til at stille dine egne diagnoser, og følg kun instruktionerne i vejledningen, hvis hospitalet har henvist dig til siden.