Fibrøs dysplasi er en sjælden tilstand, hvor nogle celler fungerer anderledes, hvilket medfører, at der dannes bindevæv i stedet for knoglevæv et eller flere steder i skelettet.
Sygdommen skyldes en genændring (mutation), der er opstået i enkelte celler kort efter, at fosteret er dannet. Der findes således både helt normale celler og celler, der er forandrede på grund af et ændret gen.
Når organerne senere bliver dannet i forsterstadiet, kan de forandrede celler sprede sig til velafgrænsede områder i skelettet og evt. i huden og i de hormonproducerende kirtler.
McCune-Albrights syndrom er en mere udtalt variant af fibrøs dysplasi, hvor celler i huden eller i hormon producerende kirtler også er påvirket.
Sygdommen er ikke arvelig.
Skelettet nedbrydes og opbygges hele livet. Det er nødvendigt for, at skelettet kan bevare sin styrke og tilpasse sig de forskellige påvirkninger, det udsættes for.
Knoglenedbrydningen sker ved hjælp af nogle celler, der hedder osteoklaster, som nedbryder og fjerner små områder af skelettet.
Herefter sørger nogle knogleopbyggende celler, osteoblaster, for at fylde hullerne op igen med nyt knoglevæv. Disse udskiftningsprocesser foregår 1-2 mio. steder i skelettet på samme tid.
Det er knogleopbyggende celler, der styrer alle udskiftningsprocesser.
Symptomer
Sygdommen kan være afgrænset til en enkelt knogle, men ses også i flere knogler.
Ofte er sygdommen uden symptomer, men kan medføre:
knoglesmerter
knoglebrud
bøjede og deformerede knogler
slidgigtforandringer
eventuelt tryk på nerver, sanseorganer, rygmarv og andre vigtige områder.
Sygdommen kan, hvis den ikke bliver behandlet, dog udvikle sig mere i de områder, hvor den allerede er konstateret.
Fibrøs dysplasi brænder ofte ud efter 15-20 års forløb
De typiske knogleforandringer er mere udbredte og er ledsaget af uregelmæssige, velafgrænsede lysebrune pletter i huden. Disse pletter breder sig sædvanligvis ikke over kroppens midterlinjer.
McCune Albrights syndrom kan også give anledning til forstyrrelser i dannelsen af hormoner og medføre
tidlig pubertet
forhøjet stofskifte
øget biskjoldbruskkirtel- og binyrefunktion
forstyrret hypofysefunktion
Årsag
Denne forstyrrelse gør, at der dannes bindevæv i stedet for knoglevæv i de syge områder. Det kan medføre, at den syge del af skelettet vokser i omfang, så formen ændres, og der kan komme tryk på de omgivende strukturer.
Ved McCune-Albrights syndrom findes de forandrede celler også i huden og i hormonproducerende kirtler.
Om forløbet
Programmet er også med til at vurdere, hvor udbredt og aktiv sygdommen er, og om der er opstået komplikationer til sygdommen.
Undersøgelsesprogrammet omfatter typisk:
Blodprøver til at fastlægge sygdomsaktivitet, hormonproduktion, nyrefunktion og D-vitaminstatus.
Isotopknogleskanning (knoglescintigrafi) til at fastlægge hvor udbredt sygdommen er i skelettet.
Røntgen, MR- eller CT-skanning af de påvirkede områder i skelettet.
Eventuel knogleprøve (knoglebiopsi) for mikroskopisk undersøgelse af knoglevævet.
Til denne samtale vil du få information om undersøgelsesresultaterne, og du vil få mulighed for at stille spørgsmål.
Du bliver indkaldt til ambulant efterkontrol med blodprøver cirka en gang årligt
Om behandlingen
Behandling kan bremse en eventuel nedbrydning af knoglevævet i de syge områder i skelettet og dermed sygdommens udvikling. Smerterne vil herefter oftest aftage eller helt forsvinde.
Behandlingen sikrer også, at risikoen for knoglebrud og tryk på nerver m.v. nedsættes.
Aclasta er et såkaldt bisfosfonat, der optages i hovedsagelig de syge områder af skelettet, hvor det hæmmer knoglenedbrydningen.
Behandlingen foregår ambulant og kan gentages efter et år.
I forbindelse med behandling med Aclasta vil ca. en ud af tre patienter opleve influenzalignende symptomer af 1-3 dages varighed. Disse bivirkninger kan behandles med paracetamol (Pamol, Panodil eller lignende) 1 gram maks. 4 gange i døgnet.
I sjældne tilfælde kan Aclasta give gener, hvis man skal have udført indgreb på tænderne (f.eks. have fjernet en tand). Du vil derfor ofte blive tilrådet eftersyn hos din tandlæge, inden du begynder behandling med Aclasta.
Desuden kan Aclasta give kvalme, opkastning, diarré, hovedpine og svimmelhed.
Det første halve år efter behandlingen skal du have et tilskud af kalcium og D-vitamin i form af Unikalk Forte. Afhængig af blodprøver vil tilskud af kalcium og vitamin D måske blive tilrådet i en længere periode.
Du skal tage 1 tablet morgen og aften til maden.
Unikalk Forte findes som håndkøb.
I nogle tilfælde, vil det være nødvendigt med en operation, hvis knoglerne krummer meget, eller der er knoglebrud
I sjældne tilfælde kan en neurologisk behandling være nødvendig, hvis der er tryk på nerver eller rygmarv
Du vil modtage særskilt information herom.
Gode råd
Hold dig fysisk aktiv i den udstrækning, det kan lade sig gøre, for at undgå knogleafkalkning
Tag gerne tilskud af D-vitamin om vinteren (oktober til marts) for at sikre, du får D-vitamin nok
Du kan få behov for almindelig smertestillende medicin ud over den medicinske behandling med Aclasta.
Du må tage følgende:
Paracetamol (Pamol, Panodil eller lignende) op til 4 gange daglig. Du kan få denne medicin i håndkøb.
Gigtmidler, fx Ibuprofen. Dette skal ske efter aftale med din egen læge.
Kontakt
Klinik for Hormon- og Knoglesygdomme
Telefon
7845 5470
Telefontider for klinikken
Er du i forløb hos os og har spørgsmål, som ikke kan vente til din næste kontrol, er du altid velkommen til at ringe til os.
Telefonen er åben til en specialespecifik sygeplejerske eller sekretær på alle hverdage mellem kl. 11.00 - 12.30. Det er derfor bedst at ringe i det tidsrum.
Har du presserende behov for kontakt uden for dette tidsrum, kan du på samme telefonnummer tale med en sekretær frem til klokken 15 på hverdage.
Vær opmærksom på, at almindelig mail ikke er egnet til fortrolige oplysninger.
Gå direkte til
Direkte link til denne side: www.auh.dk/877896
Brug ikke informationen på denne side til at stille dine egne diagnoser, og følg kun instruktionerne i vejledningen, hvis hospitalet har henvist dig til siden.
Symptomer
Årsag
Om forløbet
Om behandlingen
Gode råd
Kontakt