Der er forskellige sværhedsgrader af AGS, alt efter hvor meget enzym, man danner, og dermed hvor meget kortisol og aldosteron binyrerne producerer. Symptomerne vil derfor variere fra person til person.

Oftest inddeler man AGS i tre former:

1. Den salttabende
2. Den ikke-salttabende
3. Den ikke-klassiske

Salt- og ikke-salttabende AGS opdages oftest umiddelbart efter fødslen eller tidligt i barndommen.

• Ved den salttabende AGS (hvilket betyder, at kroppen har svært ved at bevare den rigtige mængde salt i kroppen) producerer binyrerne ikke nok kortisol og aldosteron. Hvis sygdommen ikke diagnosticeres, kan den salttabende AGS forårsage shock, koma og død.
• Ved den ikke-salttabende AGS er manglen på enzym mindre svær, og binyrerne producerer tilstrækkeligt aldosteron, men ikke nok kortisol.

I mange tilfælde diagnosticeres piger med AGS allerede ved fødslen, da man kan se, at de ydre, synlige kønsorganer er ændrede i mandlig retning, mens de indre kønsorganer er kvindelige (æggestokke og livmoder).

Et drengebarn med AGS kan forekomme normalt ved fødslen, selv om det måske har en forstørret penis. Efter fødslen kan drenge med salt- eller ikke-salttabende AGS vokse for hurtigt og vise tegn på tidlig pubertet.

Hvis spædbørn ikke bliver diagnosticeret ved fødslen, kan tegn på AGS vise sig inden for de første leveuger med vægttab, væskemangel, diarré, opkast og hjerteproblemer.

Til forskel fra salt- og ikke-salttabende AGS er ikke-klassisk AGS en mildere og ikke-livstruende tilstand. Ofte stilles diagnosen ikke, før man når teenageårene eller først i voksenlivet.

Både hos piger og drenge kan tegn og symptomer på ikke-klassisk AGS omfatte:

• Tidlig udvikling af kønshår i armhule og i skridtet
• Hurtig vækst i barndommen
• Tidlig eller svær akne
• Infertilitet (ufrivillig barnløshed) eller nedsat fertilitet

Teenagepiger og voksne kvinder kan også opleve:

• Maskuline træk som skægvækst og en dyb stemme
• Uregelmæssige eller fravær af menstruationer

• Androgener (mandlige kønshormoner) regulerer vækst, muskel- og fedtmasse, libido (kønsdrift), kønshårvækst hos kvinder og mænd og passende vækst af mandlige kønsorganer.
• Aldosteron (mineralokortikoid) er medvirkende til at opretholde salt- og væskebalance. Hvis aldosteron i blodet er lavt, taber man salt og vand i urinen. Dermed sørger Aldosteron også for regulering af blodvolumen og blodtryk.
• Kortisol (glukokortikoid) er livsnødvendigt, da det hjælper kroppen med at omdanne føde til energi og opretholde et normalt sukkerniveau i blodet. Det kaldes også et ”stress”-hormon, fordi binyrerne producerer mere af det, når vi er under fysisk eller følelsesmæssigt stress, og dermed beskytter kroppen mod stress, sygdom og vævsskade. Samtidig medvirker det til at regulere blodtrykket.

AGS er en gruppe af genetiske sygdomme, hvor binyrerne ikke fungerer normalt. Binyrerne er hormonproducerende kirtler, som er placeret oven over nyrerne på begge sider i kroppen.

AGS kan arves fra forældrene, der kan være anlægsbærere uden selv at vide det eller selv være syge.

Nogle former for AGS diagnosticeres ved fødslen. Andre mildere former for AGS diagnosticeres først i barndommen, i teenageårene eller i voksenlivet. I Danmark og i mange andre lande undersøges nyfødte for AGS ved en blodprøve (hælprøve). Diagnosen vil også omfatte:

• Andre blodprøver
• Urinundersøgelser
• Genetisk undersøgelse
• Lægeundersøgelse
• Familiehistorik

Hvis der er en kendt AGS i familien, kan et foster få stillet diagnosen AGS allerede i fostertilstanden. Det er muligt at behandle sygdommen i fostertilstanden med henblik på at mindske følgerne af AGS, men det er stadig en eksperimentel behandling og bør kun finde sted under kontrollerede forhold.

Målet for behandlingen er at sikre normale hormonniveauer og dermed fremme normal vækst og seksuel udvikling. Man bør følges af et team bestående af specialister i pædiatrisk endokrinologi, pædiatrisk urologisk kirurgi, psykologi og genetik.

Behandlingen omfatter brug af lægemidler, der under et kaldes glukokortikoider (fx hydrokortison). De erstatter den kortisol, som binyrerne ikke kan producere. Højere doser af glukokortikoider kan være nødvendige i perioder med stress, for eksempel i forbindelse med en infektion i kroppen. Det er også ofte nødvendigt at behandle med mineralokortikoider (aldosteron). Den medicin, vi anvender, hedder Florinef.

Nyfødte og børn kan også have behov for behandling med salt.

Hvis man er pige og født med kønsorganer, der er ændret i mandlig retning, kan det være nødvendigt med et kirurgisk indgreb.

Nogle patienter med ikke-klassisk AGS har ingen symptomer og behøver ikke behandling. Andre kan have brug for behandling med små doser glukokortikoider, men måske ikke hele livet.

Læs mere på patientforeningen for børn og voksne.

www.agsforeningen.dk

Der laves løbende forskning i Hormon- og Knoglesygdomme for at få mere viden om sygdom og behandling.

I forbindelse med vores forskningsprojekter kan du blive spurgt, om du har lyst til at deltage. Det er naturligvis frivilligt. Du har altid betænkningstid, og du kan til enhver tid trække dit tilsagn tilbage, uden det får betydning for udførelsen af din behandling.