Alfa-1-antitrypsinmangel er en sjælden sygdom og skyldes en arvelig protein-defekt.

Når man har sygdommen Alfa-1-antitrypsinmangel, danner man væsentlig mindre Alfa-1-antitrypsin og samtidig fungerer transporten af proteinet ikke som normalt.

Hos raske beskytter Alfa-1-antitrypsin imod enzymet elastase, som nedbryder væv i lungerne. Mangel på Alfa-1-antitrypsin kan dermed medføre en gradvis ødelæggelse af lungerne, hvor der dannes store luftrum, der ikke tømmes ved udånding.

Voksne med medfødt mangel eller nedsat dannelse af Alfa-1-antitrypsin vil være disponeret til at udvikle lungeemfysem (for store lunger), og hos rygere ses nedsat lungefunktion allerede i en ung alder.


Symptomer

Symptomer på Alfa-1-antitrypsinmangel kan variere, men minder om de symptomer der ses ved KOL


Om forløbet

Sådan stilles diagnosen

Aldrig-rygere med Alfa-1-antitrypsinmangel udvikler sjældent emfysem

Anbefalet opfølgning, hvis du har fået stillet diagnosen Alfa-1-antitrypsinmangel


Om behandlingen

Hvad er behandlingen for Alfa-1-antitrypsinmangel?

Vigtigste behandling er et rygeophør


Mere information

Leverpåvirkning hos nyfødte


Kontakt

Kontakt Lungesygdomme, Aarhus Universitetshospital

 

Har du spørgsmål, er du velkommen til at kontakte afdelingen. Telefonnummeret står på dit kontaktkort.

Se eventuelt vores kontaktoplysninger på vores hjemmeside: lunge.auh.dk

Brug ikke informationen på denne side til at stille dine egne diagnoser, og følg kun instruktionerne i vejledningen, hvis hospitalet har henvist dig til siden.