Primær ciliedyskinesi

Hop til hovedindhold

Primær ciliedyskinesi (PCD) er en kronisk sygdom, som begynder i barndommen, og som har en tendes til at blive forværrret over tid.

Ciliedyskinesi er en arvelig sygdom, som forårsager hoste og hyppige infektioner i lunger, ører, næse og bihuler.

Sygdommen er sjælden, og der er kun omkring 200 mennesker med ciliedyskinesi i Danmark.

Ciliedyskinesi påvirker de mikroskopiske hår-strukturer, kaldet fimrehår eller cilier, som findes i luftvejene. Hos raske mennesker bevæger milliarder af disse cilier sig rytmisk og koordineret for at transportere det slim, der konstant fanger og derved fjerner bakterier og skidt, op fra luftvejene.

Når cilierne ikke fungerer optimalt, er lungerne meget sårbare over for infektioner, som kan komme pludseligt eller snigende.

Symptomer

Den manglende transport af slim kan medføre udvikling af kronisk bihulebetændelse, kronisk mellemørebetændelse, kronisk bronkitis med udvikling af bronkieektasier (udvidelse af bronkierne), samt hyppige bakterieinfektioner.

Ofte er man "født forkølet", og det er meget typisk, at man ikke kan huske én eneste dag, hvor man ikke har skullet pudse næse flere gange.

Der er ophobning af slim i bihuler og i mellemører, som især i forbindelse med forkølelse giver symptomer på bihulebetændelse og nedsat hørelse.

Hos kvinder er fimrehår vigtige for transport af ægget igennem æggelederen. Hos mænd har ciliedyskinesi betydning for bevægeligheden af sædcellerne, da halen på sædcellerne har samme opbygning som fimrehår.

Ciliedyskinesi kan dermed for kvinder medføre nedsat naturlig forplantningsevne, mens det for mænd kan medføre manglende naturlig forplantningsevne.

Årsag

Ciliedyskinesi er en arvelig sygdom, hvor man modtager et sygt arveanlæg
(gen) fra begge forældre.

Om forløbet

Der findes ikke nogen simpel test for ciliedyskinesi. Diagnosen hviler på flere observationer og undersøgelser, der skal passe sammen, før man kan stille den endelige diagnose.

Sakkarintest: Der placeres en sakkarinpartikel (kunstigt sødestof) i næsen. Normalt vil man indenfor 30 minutter få en sød smag i munden. Dette sker ikke ved cilie-dyskinesi, idet cilierne ikke transporterer partiklen til svælget.

Øre-næse-hals-undersøgelse: Typisk findes slim i næsen, i mellemørerne og i bihulerne (ses ved CT scanning).

Undersøgelse af opspyt (ekspektorat) for bakterier: Dette bør udføres ved grønt, tykt slim i opspyt og helst inden antibiotika behandling.

Røntgenundersøgelse/HR- CT scanning af hjerte og lunger. Halvdelen af patienter med ciliedyskinesi har hjertet i højre side (situs inversus). Bronkiektasier (udvidelser af bronkierne) ses hos de fleste.

Lungefunktionsundersøgelse: Man vil ved en enkel undersøgelse af lungefunktionen (spirometri) ofte finde, at denne er noget nedsat. Dette ses især i ubehandlede tilfælde af sygdommen, idet nedsættelse af lungefunktionen kan forebygges ved tidligt startet behandling.

Formålet med behandlingen er at undgå, eller minimere, skaderne på luftveje, bihuler og mellemører, forårsaget af kronisk infektion. Fysioterapi og medicin, som sigter på at øge opbringelsen af sekret fra luftvejene og aggressiv brug af antibiotika er de mest almindelige former for behandling.

Fysisk aktivitet er af væsentlig betydning for rensning af luftvejene.

Mellemører: Det kan være nødvendigt at anvende et høreapparat i perioder med forkølelse. Høretabet forværres ikke med årene og fører ikke til døvhed.

Det tilrådes ikke at anvende punktur af trommehinden og indlæggelse af dræn, idet dette ofte medfører langvarig flyden fra øret, og sekretet gendannes altid.

Næse-bihuler: Man skal undlade gentagne punkturer og drænindlæggelse i bihulerne. Flere patienter har været mere generet af behandlingen end af sygdommen. Efter puberteten kan man overveje en operation af kæbehulerne. Hos nogle patienter kan der fjernes polypper i næsen.

Luftveje: Man skal følges med regelmæssige kontroller, eksempelvis hver 3. til 6. måned. Der sendes hyppigt opspyt (ekspektorat) til undersøgelse for bakterier, og der gives antibiotikakure ved forekomst af bakterier og ved grønt opspyt.

En fysioterapeut instruerer i hosteteknik, daglig brug af en PEP-fløjte og i svære tilfælde eventuelt hjemme-CPAP.

Nogle patienter kan have gavn af astmamedicin i form af luftvejsudvidende
medicin. Der er som regel ingen effekt af binyrebarkhormon (steroid) til
inhalation og såkaldt slimløsende medicin er uden virkning.

Mere information

Omtrent halvdelen af alle personer med ciliedyskinesi har såkaldt situs inversus, en slags spejlvending af de indre organer. Spejlvending af organer kan både omfatte organerne i brystkassen og i maven. Eksempelvis kan blindtarmen ligge i venstre side og hjertet i højre, uden at det dog medfører problemer.

Når organerne er spejlvendt, og der er konstateret kronisk bihulebetændelse og udvidede, beskadigede luftrør, taler man om Kartageners syndrom

Kontakt

Kontakt Lungesygdomme Klinik, Aarhus Universitetshospital

Har du spørgsmål, er du velkommen til at kontakte afdelingen. Telefonnummeret står på dit kontaktkort.

Find kontaktoplysninger under de enkelte klinikker og sengeafsnit

Primær ciliedyskinesi

Hvad er ciliedyskinesi?

Symptomer

Den manglende transport af slim kan medføre udvikling af kronisk betændelse

Nedsat fertilitet

Årsag

Ciliedyskinesi er en arvelig sygdom

Om forløbet

Sådan stilles diagnosen

Sådan foregår behandlingen

Mere information

Spejlvending af de indre organer

Kontakt

Kontakt Lungesygdomme Klinik, Aarhus Universitetshospital