Udvidet kromosom-undersøgelse af fosteret (Kromosomal Mikroarray)

Kromosomer indeholder alle menneskets 20.000 gener, som bestemmer de arvelige egenskaber.

Mennesket har 2 kopier af alle 20.000 gener - en kopi nedarves fra mor og en fra far.

De 20.000 gener er kroppens ”opskrift” eller arvelige egenskaber, som fortæller kroppen, hvordan den skal udvikle sig og fungere.

Kromosomal Mikroarray undersøger, om der er færre eller flere kopier end de normale 2 kopier af alle fostrets gener.

Analysen kan dermed påvise et stort antal sygdomme, som medfører forskellige grader af udviklingsforsinkelse og/eller misdannelser.

I nogle tilfælde finder vi vairationer, som vi endnu ikke kender betydningen af.

I sådanne tilfælde undersøger vi, om variationen også findes hos en af forældrene, og dermed er en normal variation eller af mindre betydning.

Det er selvfølgelig op til dig/jer, om du/I ønsker at få taget blodprøven.

1. Normalt resultat, som viser normale kromosomer og normalt antal gener hos fosteret (>90 %).
2. Kromosomafvigelse, som er årsag til sygdom hos fosteret (5-10 %).
3. Kromosomafvigelse med anden kendt betydning (ca. 0,1 %).

Analysen kan vise, om en forandring set på ultralydsscanningen er en del af en kromosom-afvigelse. Derved kan vi bedre forstå forandringens omfang og konsekvenser.

Analysen kan hjælpe os til at rådgive jer om resten af graviditeten.

Analysen kan hjælpe os til at vurdere, om vi skal tage særlige hensyn til barnet efter fødslen.

Analysen giver ikke kun svar på de mest almindelige kromosom-afvigelser (som Downs syndrom), men giver meget mere detaljeret viden om fosteret.

Ikke alle kromosom-sygdomme kan ses med Kromosomal Mikroarray. Fx kan metoden ikke opdage helt små ændringer i gener, som kan give sygdom.

Et normalt resultat af analysen udelukker derfor ikke, at fostereret kan have en genfejl.

Den detaljerede viden kan også give et rsultat med ukendt betydning, eller hvor vi kun med en vis usikkerhed kan forudsige, hvad kromosomafvigelsen kommer til at betyde for fosterets og barnets udvikling.

Ikke alle ønsker tilbagemelding om tilfældige fund eller fund af ukendt/anden betydning. Du bør overveje, hvad der er rigtigt for dig. Du skal tydeligt fortælle personale, hvis du ikke ønsker denne type af viden - det respekterer vi selvfølgelig.

Når prøven er taget, bliver den sendt til Klinisk Genetisk Afdeling på Aarhus Universitetshospital, hvor den bliver undersøgt på laboratoriet.

De fleste svar er klar inden for ca. 10 hverdage.

Du bliver kontaktet af personalet fra den afdeling, hvor moderkageprøven blev udtaget, så snart de har modtaget svaret.

Er svaret ikke normalt, har du mulighed for at få en eller flere samtaler med en speciallæge fra Klinisk Genetisk Afdeling på Aarhus Universitetshospital.

Uniquedanmark (2006):

http://uniquedanmark.klubonline.dk/c11/om-kromosomafvigelser