Birt-Hogg-Dubé syndrom (BHD), Klinisk Genetisk Afdeling

Ca. 9 ud af 10 med Birt-Hogg-Dubé syndrom har cyster i lungerne.

Cyster er små ”huller” i lungevævet, som ikke kan mærkes og tit findes tilfældigt. Cyster i lungerne medfører hverken åndenød, hoste eller andre lungesymptomer, og lungefunktionen forbliver oftest normal.

Hvis der går hul på en af cysterne, vil lungen klappe sammen (pneumothorax), og det vil føles som pludselig åndenød og smerter i lungen. Hvis disse symptomer opstår, bør du straks kontakte en læge.

Risikoen for pneumothorax er øget ca. 50 gange i forhold til raske. Ældre undersøgelser viser, at ca. 40 % med Birt-Hogg-Dubé syndrom får en pneumothorax på et eller andet tidspunkt i deres liv. Nyere undersøgelser tyder dog på, at antallet er lavere. Hvis man én gang har haft en pneumothorax, er der øget risiko for at få gentagen pneumothorax.

Mange mennesker med Birt-Hogg-Dubé syndrom har hudforandringer.

Hudforandringerne kan ses som små hvide knopper, især i ansigt, på hals eller brystkasse.

Hudforandringerne er ikke farlige og udvikler sig aldrig til hudkræft, men kan være kosmetisk generende. Hudforandringerne kan behandles med bl.a. laserterapi, men kommer tit igen efter en periode.

Der er en ca. 7 gange øget risiko for nyrekræft hos mennesker med Birt-Hogg-Dubé syndrom.

Det er derfor vigtigt at stille diagnosen Birt-Hogg-Dubé syndrom og undersøge nyrerne jævnligt, så evt. nyrekræft kan opdages og behandles.

Oftest findes nyrekræft så tidligt ved screening, at der ikke er nogle symptomer, men du bør reagere på blod i urinen og smerter i flankerne*.

*Området omkring den øverste del af lænden under ribbenene ud mod siden. Smerter fra nyren og/eller de øvre urinveje føles ofte i flanken.

Birt-Hogg-Dubé syndrom skyldes en mutation i et gen, kaldet FLCN-gen.

Birt-Hogg-Dubé nedarves dominant. Det betyder, at hvis man har sygdommen, så har man arvet den fra sin far eller mor. Det betyder ligeledes, at der vil være 50 % risiko for at give denne mutation videre til sine børn. Har man ikke arvet en mutation i FLCN-genet, kan man ikke give det videre til efterkommere.

Sygehistorie, HRCT-skanning og genetisk undersøgelse stiller diagnosen.

Lægen vil spørge, om der er tilfælde af pneumothorax eller nyrekræft i familien.

I Klinisk Genetisk Afdeling vil der blive optegnet et stamtræ over familien og indhentet diagnoser på de, der har været syge.

Der vil blive foretaget molekylærgenetisk undersøgelse for mutation i FLCN-genet, hvilket foretages ved en blodprøve. Såfremt stamtræet viser, at der er Birt-Hogg-Dubét syndrom, og/eller der påvises en mutation i FLCN-genet, vil der blive tilbudt genetisk rådgivning til andre familiemedlemmer efter ønske, hvis de har øget risiko for at fejle det samme.

Lungefunktionsundersøgelse foretages, og er oftest normal. Undersøgelsen gentages årligt.

HRCT-skanning af lungerne foretages første gang, man undersøges, og herefter efter behov.

MR-skanning af nyrerne foretages for at undersøge for nyrekræft.
Undersøgelsen gentages for tiden hvert andet år.

Prognosen for Birt-Hogg-Dubé syndrom er god, og oftest forløber sygdommen uden de store gener eller symptomer.

Ved gentagne pneumothorax’er kan lungefunktionen blive varigt nedsat.

Ved nyrekræft kan der blive behov for operation.

Risikoen for at udvikle nyrekræft er øget ca. 7 gange i forhold til raske, men opdages sygdommen tidligt er helbredelsesmulighederne gode.

Du vil med 2 års intervaller blive tilbudt kontrol i Lungesygdomme.

Kontrollen vil omfatte lungefunktionsundersøgelse og MR-skanning af nyrerne.

MR-skanning af nyrerne vil foregå før besøget i Lungesygdomme, hvor du vil få svar på undersøgelsen.

Det er meget vigtigt, at du fortæller personalet, hvis du har fået indopereret eller på anden vis har fået metal i kroppen, når du kommer til undersøgelsen.

• Find information om lungefunktionsundersøgelser på Lungesygdommes side med patientvejledninger
• Find information om MR-skanning på Røntgen og Skannings side med patientvejledninger
• Læs Lungesygdommes vejledning om Birt-Hogg-Dubé syndrom