MEN 2 (Multipel Endokrin Neoplasi 2)

Skjoldbruskkirtlen sidder på forsiden af halsen. Personer med MEN2 har stor risiko for (95%) at udvikle kræft i skjoldbruskkirtlen, og dette kan ske helt ned i barnealderen.

Den kræfttype, der ses ved MEN2, hedder medullært thyreoideacarcinom og producerer hormonet calcitonin.

Denne sygdom kan give følgende symptomer:

• knude på halsen
• hæshed
• synkebesvær

Vi har fire biskjoldbruskkirtler, der sidder bag skjoldbruskkirtlen, som ligger på forsiden af halsen.

Biskjoldbruskkirtlerne producerer biskjoldbruskkirtel-hormon (PTH), der er
vigtigt for, at vi kan opretholde en normal balance af kalk i kroppen.

Ved MEN2 kan de fire kirtler blive overaktive, hvilket fører til øgede
mængder biskjoldbruskkirtel-hormon i blodet (hyperparathyroidisme), dermed stiger koncentrationen af kalk i blodet op over det normale niveau (hyperkalkæmi).

Dette kan du have i flere år, før det bliver opdaget.

Symptomerne på for høj koncentration af kalk i blodet kan være:

• træthed
• hukommelsesbesvær
• depression
• muskelsvækkelse
• forstoppelse

Hvis du ikke får behandlet det forhøjede indhold af kalk i blodet, vil du udskille en øget mængde kalk i din urin, hvilket kan føre til, at du danner nyresten og udvikler knogleskørhed.

Vi har to binyrer. Binyremarven er en del af binyrerne og producerer hormonerne adrenalin og noradrenalin, som er livsvigtige for kroppens funktioner. 

De svulster, som eventuelt udvikles i binyremarven ved MEN2, kaldes fæokromocytomer, som producerer for meget adrenalin og noradrenalin, og de kan både være i den ene eller begge sider.

Disse kan give dig symptomer som fx:

• svedeture
• forhøjet blodtryk
• hjertebanken 
• hovedpine

Der kan være stor variation i sværhedsgraden af din sygdom og dine symptomer. 

Nogle få personer udvikler aldrig symptomer på sygdommen, selv om de bærer arveanlægget.

Andre får milde symptomer eller får først symptomer sent i livet.

Der kan også være forskel på, hvilke forstyrrelser i hormonproduktionen forskellige personer udvikler. En person med MEN2 kan fx udvikle let hyperparathyroidisme i 50 års alderen, mens et andet medlem i samme familie kan udvikle en svulst i skjoldbruskkirtlen allerede som barn.

Kroppen består af millioner af celler, der hver indeholder et komplet sæt af
gener.

Der findes tusindvis af gener, som indeholder information, der kontrollerer kroppens funktioner.

Gener er lokaliseret på en trådlignende struktur, der kaldes kromosomer.
Mennesket har normalt 46 kromosomer eller 23 par. For hvert kromosompar,
har man arvet det ene kromosom fra sin mor og det andet fra sin far.

Der kan opstå en forandring (mutation) i den ene kopi af et gen, hvorved
genet ophører med at fungere normalt. Forandringen kan medføre sygdom.

MEN2 nedarves dominant. Det betyder, at en person, der er disponeret, har
én normal og én forandret (muteret) kopi af genet.

Den forandrede kopi af genet dominerer over den normale kopi, hvilket medfører stor risiko for at udvikle de associerede kirtelsygdomme. Hvis man bærer en forandret udgave af genet MEN2, er man disponeret for MEN2.

Når en person bærer en forandret udgave af et gen, kan denne persons barn
arve enten den normale eller den forandrede udgave af genet. Hvert barn
har derfor 50 % sandsynlighed (1 ud af 2) for at arve den forandrede udgave og dermed være disponeret for sygdommen.

Der er også 50 % sandsynlighed (1 ud af 2) for, at et barn vil arve den
normale udgave af genet. Hvis dette sker, vil barnet ikke udvikle
sygdommen, og barnets efterkommere kan heller ikke arve den forandrede
udgave af genet.

Nedarvning sker tilfældigt. Sandsynligheden er den samme ved hver
graviditet og er den samme for drenge og piger.

I 5-10 % af familier med MEN2 kan der ikke påvises nogen genforandring. 

Disse får stillet diagnosen MEN2 på baggrund af resultatet af øvrige
undersøgelser. Disse familier og deres nære slægtninge anbefales at følge kontrolprogrammet.

Vi stiller diagnosen af de hormonproducerende svulster ved at tage blodprøver og analysere dem for mængden af de forskellige hormoner i dit blod.

Deruover skal du eventuelt have lavet urinundersøgelse samt scanning (ultralyds-, CT-, MR- og PET-scanning) af hals og mave.

Hos personer, der har MEN2, kan der laves en genundersøgelse på en blodprøve, som i de fleste tilfælde påviser en genforandring - det vil sige en forandring af din krops arvemateriale.

Vi anbefaler, at personer, der har MEN2 løbende går til kontrol.

Kontrolprogrammet består af:

• faste lægesamtaler,
• blodprøver
• kliniske undersøgelser

Der vil oftest også indgå ultralyd-, CT- og/eller MR- eller PET-skanninger.

Til kontrollerne drøfter du individuelle forhold med den/de læger, du går til kontrol hos.

Behandlingen består af operation, hvilken skal overvejes som forebyggende behandling.

Behandlingen af øget mængde af biskjoldbruskkirtel-hormon (PTH) i blodet (hyperparathyroidismie) er individuel.

I nogle tilfælde er det bedst at se tiden an. I andre tilfælde kan man med fordel få fjernet en eller flere af biskjoldbruskkirtlerne ved en operation eller få medicinsk behandling.

Opstår der symptomer som følge af dannelsen af svulster i binyrerne, vil operation ofte anbefales.

Det er muligt at teste, om fostret har arvet genforandringen.

Dette gøres ved en moderkageprøve i 10.-12. graviditetsuge eller i forbindelse med reagensglasbefrugtning.

Det er individuelt, om du ønsker fosterdiagnostik. Det er en god ide at drøfte dette med din partner og med lægen, og gerne inden du planlægger at blive gravid.

Når du får påvist MEN2, kan du have behov for at drøfte det med din familie.

Det kan være relevant at undersøge, om andre i familien har symptomer på MEN2, og/eller om de bærer arveanlægget for MEN2.

Det kan være svært at fortælle familiemedlemmer om genetisk sygdom. Din læge vil kunne hjælpe jer med at drøfte problemstillingen.

Nogle kan føle skyld over, at der forekommer en genetisk sygdom i familien. Det er vigtigt at huske, at ingen har skyld, da genforandringer er noget, vi ikke kan kontrollere.

Der skal ved MEN2 kun en kopi af et forandret gen til, for at man kan udvikle sygdom (50% sandsyndlighed). Dette sker tilfældigt og gælder ved hver graviditet.

Sandsynligheden er den samme for drenge og piger.

En genforandring kan ikke korrigeres - den er til stede hele livet.

En genforandring er ikke noget, der "smitter".