Turner syndrom er en genetisk tilstand, som kun ses hos piger og kvinder, der er født med et manglende eller ændret X-kromosom.

Normalt har man 22 par kromosomer og 2 kønskromosomer (X og Y), hvilket svarer til i alt 46 kromosomer i kernen af hvert enkelt af kroppens celler. Piger har to X-kromosomer (46,XX), mens drenge har ét X- og ét Y-kromosom (46,XY).

Kromosomerne indeholder kroppens arvemateriale, DNA, som indeholder instrukserne eller koderne for fx kroppens udseende, sproglige evner og evnen til at få børn.

De fleste piger og kvinder med Turner syndrom har 45 kromosomer (kaldet 45,X) eller 46 kromosomer, hvor det ene X er ændret, fx 45,X/46,XX eller 45,X/46,X,iXq. De sidste 2 kromosomsammensætninger kaldes mosaikker. Det er tilstande, hvor nogle celler har en bestemt sammensætning (fx 45,X), mens andre celler har en anden sammensætning (fx 46,XX). Der findes en række andre kromosomsammensætninger, der kan resultere i Turner syndrom.


Symptomer

Symptomer, der ses hos den enkelte, kan variere ganske betydeligt

Piger og kvinder med Turner syndrom har en øget risiko for medfødte misdannelser, specielt i hjertet og nyrerne

Oversigt og hyppighed af træk ved Turner syndrom


Årsag

Det ser ud til at være en tilfældighed, at man fødes med Turner syndrom


Om forløbet

Fysiske træk kan føre til mistanke om Turner syndrom

Der tilbydes jævnlig kontrol i klinikken for at sikre optimal behandling og opdage eventuelle medicinske problemer


Om behandlingen

Turner syndrom er en genetisk tilstand, som ikke kan kureres, men mange symptomer og træk ved Turner syndrom kan behandles

Eventuel henvisning til psykolog


Mere information

For mere information, se Turner foreningen

Forskning


Kontakt

Klinik for Hormon- og Knoglesygdomme

Telefon

7845 5470

Telefontider for klinikken

Du er altid velkommen til at ringe til os, hvis du har spørgsmål.

Telefonen er åben til en specialespecifik sygeplejerske eller sekretær på alle hverdage mellem kl. 8.15-9.45 på telefon 7845 5470. Det er derfor bedst at ringe i det tidsrum.

Har du presserende behov for kontakt uden for dette tidsrum, kan du på samme telefonnummer tale med en sekretær frem til klokken 15 på hverdage.

E-mail

Sikker mail (Kræver NemId)

auh.hok.klinik@rm.dk

Vær opmærksom på, at almindelig mail ikke er egnet til fortrolige oplysninger. 

Med sikker mail sender du via e-boks, og dine oplysninger er dermed beskyttede.

 

Brug ikke informationen på denne side til at stille dine egne diagnoser, og følg kun instruktionerne i vejledningen, hvis hospitalet har henvist dig til siden.