En genetisk udredning starter med, at man på den genetiske afdeling sammen med dig:

• indsamler oplysninger om syge og raske familiemedlemmer
• tegner et stamtræ over familien
• vurderer, om du eller andre skal have tilbudt en gentest

Om du får tilbudt en gentest, afhænger blandt andet af, hvordan stamtræet ser ud, om du selv har haft kræft, og om der tidligere er fundet en genvariant i familien.

Resultatet af den genetiske udredning og eventuelle gentest er en samlet personlig risikovurdering.

Det er relevant med henvisning til en genetisk afdeling, hvis der er mistanke om arvelig risiko for brystkræft i familien, eller man får kendskab til, at der er fundet en sygdomsdisponerende genvariant i familien.

Hvis man tidligere er rådgivet på genetisk afdeling og har brug for en ny samtale, kan man også henvises.

Mistanke om arvelig risiko for brystkræft i familien opstår f.eks. hvis:

• der er flere tilfælde af brystkræft, og særligt hvis det er hos yngre kvinder
• der er tilfælde af kræft i både bryst og æggestokke
• der er en mand med brystkræft

Den praktiserende læge kan rådgive ved bekymring for arvelig risiko for brystkræft.

Man skal have en henvisning fra en læge for at få en genetisk udredning.

Der er nationale retningslinjer for, hvornår man kan henvises.

Alle læger kan henvise til genetisk udredning.

Hvis man er rask, er det som udgangspunkt ens praktiserende læge, der henviser.

Hvis man har kræft, skal man henvises af den behandlende hospitalslæge.

Det kan tage uger eller måneder at få svar på den genetiske udredning.

Hvor lang tid udredningen tager, afhænger bl.a. af:

• hvor mange familieoplysninger, man skal indhente
• hvad der skal undersøges for
• om gentest kan tilbydes
• om man har kræft, og om resultatet af undersøgelsen har betydning for den videre behandling

En gentest er en undersøgelse af generne (arveanlæggene). En gentest foregår ved analyse af en blodprøve.

Ved gentesten undersøger man en række gener for, om der er varianter i disse gener, der giver øget risiko for kræft - som f.eks. brystkræft.

Hvis der er en kendt genvariant i familien, undersøges som udgangspunkt kun for denne genvariant.

Læs mere om gener og arvelighed

Når man får foretaget en gentest, kan der være forskellige resultater.

Gentesten kan f.eks. vise:

• at der er en genvariant, der giver øget risiko for at udvikle brystkræft og måske også andre kræftformer
• at der ikke er en genvariant, der giver øget risiko for at udvikle hverken brystkræft eller andre kræftformer
• at der er en genvariant, der giver øget risiko for at udvikle anden sygdom end kræft (dette er dog sjældent)
• at der er en genvariant, hvor det er usikkert, om den giver risiko for sygdom

I de situationer, hvor det er usikkert, om en genvariant øger risikoen for sygdom, kan man godt blive kontaktet flere år efter, at man var til genetisk rådgivning. Det kan f.eks. være, hvis der efterfølgende er opnået mere viden om de genvarianter, man på nuværende tidspunkt ikke har så meget viden om.

Man aftaler med genetikeren, hvordan der gives svar både på gentesten og den samlede risikovurdering. Det kan f.eks. være via digital post eller ved en samtale på den genetiske afdeling.

Resultatet af den genetiske udredning er en samlet vurdering af, om den individuelle risiko er på niveau med den gennemsnitlige risiko i befolkningen, eller om der er øget risiko.

Det er en samlet risikovurdering, hvor bl.a. oplysninger om kræftforekomst i familien og eventuelle gentests indgår.

Øget risiko for arvelig brystkræft kan skyldes:

• man har en variant i et sygdomsgivende gen som f.eks. BRCA1
• man har ikke en genvariant, der giver øget risiko, så vurderingen er foretaget på baggrund af brystkræfttilfælde i familien
• en kombination af disse muligheder

Måske er der behov for at informere andre i familien om resultatet af den genetiske udredning.

Sammen med den genetiske afdeling aftales det, hvem i familien, det er relevant at kontakte, og hvordan det gøres.

Læs mere om arvelig risiko i forhold til familie og børn

Det er en god idé at diskutere fordele og ulemper ved genetisk udredning med en fagperson, f.eks. din praktiserende læge.

Tænk også over at inddrage din familie og slægtninge, inden du træffer beslutning om genetisk udredning.

Følgende spørgsmål kan måske hjælpe dig i afklaringen:

• Hvorfor vil jeg undersøges for, om jeg har en øget risiko for at få kræft?
• Hvad er fordelene og ulemperne ved denne viden?
• Hvad betyder det for mig, hvis jeg lader mig undersøge eller ikke lader mig undersøge?
• Hvad vil resultatet højst sandsynligt fortælle mig?
• Hvilken indflydelse vil resultatet have på min familie og mig?
• Hvordan vil jeg bruge oplysningerne?
• Hvor kan jeg få yderligere information om arvelig kræft?

Se også:

Kræftens Bekæmpelses hjemmeside

Dansk Brystkræft Organisation (DBO)

Man kan til enhver tid selv vælge at afbryde et genetisk udredningsforløb.