Gener og arvelighed

Hvad betyder "genvariant"?

Genvariant er betegnelsen for en forandring i arvematerialet.

Nogle genvarianter kan medføre risiko for sygdom, men de fleste genvarianter øger ikke risikoen for sygdom.

Genvarianter kan også hedde genforandring, genmutation og genfejl.

Hvilke genvarianter øger risikoen for brystkræft?

Der er flere gener, hvor en variant kan medføre øget risiko for brystkræft. 

Man finder oftest varianter, der disponerer til brystkræft, i BRCA1- og BRCA2-generne.

Andre gener med varianter, som øger risikoen, kan være PALB2, PTEN, TP53, STK11 og CDH1. Varianter i de fleste af disse gener medfører også øget risiko for andre kræftformer.

Ved en genetisk udredning kan det undersøges, om man bærer en genvariant, som giver øget risiko.

Læs om undersøgelse for arvelig risiko

Hvordan nedarves genvarianter?

Alle mennesker (med få undtagelser) har to udgaver af alle deres gener. Den ene udgave har man arvet fra sin far og den anden fra sin mor.

Hvis ens far eller mor bærer en genvariant, har man 50 % risiko for at have arvet denne.

Viser, hvordan genvarianter går i arv fra forældre til børn

Børn og arvelighed

Hvor stor er sandsynligheden for, at børn arver en genvariant?

Ved hver graviditet er der 50 % sandsynlighed for, at genvarianter i f.eks. BRCA1 og BRCA2 kan videreføres til næste generation. Genvarianter kan nedarves fra både mænd og kvinder, til både piger og drenge.

Der er altså ikke kønsforskel, når det gælder arvegangen, men der er stor forskel på, hvilken sygdomsrisiko henholdsvis kvinder og mænd har, når det omhandler gener med betydning for brystkræft.

Sygdomsrisiko og arvelighed

Risikoen for brystkræft

Der er øget risiko for brystkræft, hvis man har en genvariant i f.eks. BRCA1 eller BRCA2, og kræftrisikoen er markant øget allerede i ung alder (30-50 år).

Selvom du har en genvariant, er det dog ikke sikkert, at du udvikler en kræftsygdom.

Risikoen er individuel

Det er vigtigt at understrege, at der findes forskellige måder at beregne risiko på, og den individuelle risiko afhænger af flere ting, fx af din alder, og om der forekommer brystkræft i den nære familie.

Din risiko for brystkræft kan også være forhøjet, selvom du ikke har en genvariant, der øger risikoen for brystkræft, fx hvis der er en ophobning af brystkræft i din familie.

Du får en individuel risikovurdering, når du bliver undersøgt for arvelig risiko (genetisk udredning)

Undersøgelse for arvelig risiko

Risikoen i tal

Man kan angive risikoen for at udvikle brystkræft på mange måder. Alle er behæftet med usikkerhed. Derfor er der ikke konkrete risikotal på denne side.

Vær opmærksom på, at din risiko for at udvikle brystkræft kan være forskellig fra de tal, du kan finde andre steder.

Du kan kontakte din praktiserende læge eller den genetiske afdeling, hvis du har spørgsmål til din aktuelle risiko for at udvikle brystkræft.

Du kan finde yderligere information på hjemmesiden Danske Multidisciplinære Cancer Grupper DMCG:

Arvelig mammacancer (dmcg.dk)

Hvad betyder arvelig risiko for brystkræft?

Hvis man får at vide, at man er "arveligt disponeret for brystkræft" kan der være flere årsager. Det kan være:

  • man har en sygdomsdisponerende genvariant i et gen som fx. BRCA1
  • vurderingen er foretaget på baggrund af tilfælde af brystkræft i familien, men man har ikke selv en genvariant, der giver øget risiko
  • en kombination af disse to muligheder

Øger genvarianter i brystkræft-gener risikoen for kræft hos mænd?

Mænd, som bærer varianter i et brystkræftdisponerende gen, kan godt have øget risiko for kræft.

Et eksempel er BRCA2, hvor mænd har en øget risiko for brystkræft og øget risiko for kræft i blærehalskirtlen (prostata).

Information om dette indgår i den rådgivning, I får ved den genetiske udredning.

Øger genvarianter risikoen for sygdom hos børn?

Generelt vil genvarianter, der giver øget risiko for brystkræft i voksenalderen, ikke give sygdom i barndommen.

Der er dog enkelte undtagelser (som f.eks. varianter i TP53), der kan give øget risiko for kræft allerede i barndommen. Dette informeres du om ved den genetiske udredning.

Informationen på denne side og øvrige under www.arvelig-risiko-auh.dk er udarbejdet af Kirurgisk og Genetisk udvalg under Dansk Brystkræft Gruppe (DBCG) og Dansk Selskab for Obstetrik og Gynækologi (DSOG).

Spørgsmål til indholdet? Kontakt klinisk sygeplejespecialist Annette Zøylner på ingrzoey@rm.dk