Symptomerne i begyndelsen kan være træthed, ledsmerter, mavesmerter og nedsat sexlyst.

Jernophobningen kan forebygges, hvis sygdommen påvises tidligt.
Hvis sygdommen ikke behandles i tide, kan der opstå alvorlige følger. Dette i form af skrumpelever, misfarvning af huden, sukkersyge, gigt og alvorlig hjertesygdom.

Nogle mennesker er blevet behandlet for disse tilstande uden, at man var klar over, at hæmokromatose var den egentlige årsag.

Man skal have arvet sygdomsgenet fra begge sine forældre for at få sygdommen. Hvis man kun arver sygdomsgenet fra én af sine forældre, bliver man bærer af genet, men udvikler som regel ikke sygdommen. Det betyder, at sygdommen kan springe et eller flere generationsled over i en familie. 

Selvom man har sygdommen, kommer den ofte først til udtryk efter 40-års alderen, når ophobningen af jern i kroppen er blevet betydelig.

Mellem 12.500-25.000 mennesker i Danmark har sygdommen.

Der er omkring 500.000 raske bærere af genet her i landet – svarende til små 10 procent af befolkningen.

Et forældrepar, hvoraf begge er bærere af sygdomsgenet, har en risiko på 25 procent for at få et barn, som udvikler sygdommen som voksen.

Hvis sygdommen ikke optræder i familien, men man mistænker sygdommen, vil man først få lavet en screnningsundersøgelse i form af en blodprøve ved egen læge. Hvis denne giver mistanke om jernophobning, vil man supplere med den genetiske test. 

En genetisk test (en DNA-undersøgelse, som er en undersøgelse af arveanlægget) kan bevise, om man har to arveanlæg for arvelig ophobning af jern i blodet. Hvis man har det, har man en høj risiko for at udvikle sygdommen. Hvis man kun bærer ét arveanlæg for sygdommen, vil man i de fleste tilfælde være en rask anlægsbærer.

Selvom man ikke har kunnet påvise sygdomsgenet, kan det imidlertid ikke fuldstændig udelukkes, at man har sygdommen, fordi gentest kun undersøger for de fejl i arveanlægget, som hyppigst er årsagen til arvelig ophobning af jern i blodet (90 procent af tilfældene).

Det vil sige, at både forældre, søskende og voksne børn skal have tilbudt en undersøgelse.

Undersøgelsen består blandt andet af en genetisk test, som er en undersøgelse af arveanlægget.

Sygdommen behandles heldigvis ret let og meget effektivt.

Jernophobningen i kroppen nedbringes ved regelmæssige tapninger af blod, indtil jernindholdet er normaliseret. Selve tapningen af blod kaldes venesectio - en procedure, hvor man kontrolleret tapper blod fra en blodåre.

Lægen beslutter på baggrund af blodprøvesvar, om du skal tappes og hvor hyppigt.

Blodprøven "Ferritin" er et udtryk for jernophobningens omfang. Der stiles mod at bringe denne ned til omkring 100.

Som nyopdaget patient med hæmokromatose vil tapningerne i en periode foregå med korte intervaller, hver eller hver anden uge gennem 1 år til 2 år.
Når jernophobningen er bragt ned, holdes jernniveauet i blodet stabilt
med typisk 2-4 tapninger årligt.

Der er kun foretaget få studier om kostens betydning for jernindholdet i blodet. Den vigtigste behandling er derfor at holde jernindholdet nede ved hjælp af tapninger.

Langt de fleste patienter med hæmokromatose, har god effekt af de regelmæssige tapninger og lever et helt almindeligt liv uden symptomer.

Du bør begrænse dit indtag af fødevarer med specielt højt jernindhold, fx stegt lever og leverpostej. 

Madvarer, som er rige på vitamin C, bør du indtage udenom måltiderne, da vitamin C øger optagelse af jern i kosten.

På Aarhus Universitetshospital har vi et samarbejde med blodbanken, der gør det muligt for donoregnede patienter at donere blod på lige vilkår med alle de andre donorer.
For at være donoregnet kræver det, at man opfylder donorkriterierne, at man har stabile jerntal, og at man kan nøjes med at blive tappet hver 3. måned eller sjældnere.
Hvis du er interesseret i at blive bloddonor, bedes du kontakte personalet i vores klinik.