Medfødte sjældne sygdomme kan i visse tilfælde betyde særlige problemer med tænder, mund eller kæbe. Der kan være tale om mange forskellige typer af sygdomme. Nogle af dem er nævnt herunder.

Bindevævssygdomme

Arthrogryposis multiplex congenita (AMC), Ehlers-Danlos syndrom, Marfan syndrom. 

Hudsygdomme

EEC-syndrom, Ellis van Creweld syndrom, ektodermal dysplasi, epidermolysis bullosa, hypohidrotisk ektodermal dysplasi, incontinentia pigmenti, Rieger syndrom.

Knoglesygdomme

Achondroplasi,  andre chondrodysplasier, cherubisme, cleidokranial dysplasi, hypofosfatæmisk rakitis, hypofosfatasi, osteogenesis imperfecta, osteopetrose, pseudohypoparathyreoidisme, tricho-dento-ossøst syndrom

Muskel- og nervesygdomme

Progressive muskelsygdomme, f.eks. Duchenne muskeldystrofi, spinal muskel atrofi (SMA), dystrophia myotonica.

Tænder - fejl i tanddannelsen

Omfattende medfødt tandmangel eller svær misdannelse af emalje eller tandben.

Syndromer og kromosomfejl

 

Andre sjældne sygdomme

Tilstande, hvor der er færre end 1:10.000 personer med diagnosen, f.eks. Prader-Willis syndrom, Møbius syndrom, Williams syndrom, overvækstssyndromer med påvirkning af kæber og ansigt.

Læbe-, gumme-, ganespalte

Ganespaltebehandling i Danmark, indlæggelse, operation, sygemelding, skole, idræt og andet.