Din læge afgør, om der er grundlag for at bestille en gentest.

Der kan være mistanke om arvelig sygdom i familien eller en nyopstået genvariation hos dig, som kan forklare dine symptomer, og dermed hjælpe lægen med at vælge den rette behandling.

Nogle gentests kan også vise, om du vil have gavn af et bestemt lægemiddel - f.eks. kemoterapi i kræftbehandling - eller om du har en særlig høj risiko for at udvikle en given sygdom.

Hvordan bliver mine resultater tolket?

MOMA sender et skriftligt svar på genanalysen. Betydningen af de fundne forandringer er baseret på den viden, som er tilgængelig på det pågældende tidspunkt.

Vi gennemgår den nyeste viden på området ved hjælp af internationale databaser og videnskabelig litteratur. Opstår der med tiden ny viden, informerer vi vore rekvirenter herom, så de kan rådgive dig. Det kræver, at du i det skriftlige samtykke har ønsket at få denne information.

Det er lægens opgave at tolke resultatet, indlede relevant behandling og kontrol og eventuelt udvide undersøgelsen til andre familiemedlemmer. For eksempel kan genetiske undersøgelser resultere i indsættelse af en stødgiver i hjertet (ICD), en forebyggende operation eller fosterdiagnostik (NIPT).

I nogle tilfælde finder vi forandringer i arvematerialet, som vi ikke er helt sikre på er fremmende for sygdom eller ej. Dette skyldes det utal af muligheder for forandringer i DNA'et, samt at visse forandringer endnu ikke er blevet rapporteret sammen med bestemte sygdomme.


Ændres min behandling og kontrol efter en gentest?

En genetisk analyse kan i mange tilfælde be- eller afkræfte en diagnose.
Den kan også være uden konklusion og kræve flere undersøgelser.

Testen vil derfor i nogle tilfælde lede til ændret behandling og kontrol.


Hvad betyder det for min familie?

Nogle genændringer er arvelige, andre er ikke. Du og evt. din familie vil få genetisk rådgivning af eksperter på kliniske afdelinger eller på Klinisk Genetisk Afdeling.

Der kan være svære spørgsmål og overvejelser forbundet med genetiske undersøgelser.

Hvis den genetiske undersøgelse viser, at en alvorlig sygdom kan være at vente i fremtiden, skal man være klar til at rumme denne viden, før man accepterer at få lavet en gentest.

I langt de fleste tilfælde er der mulighed for forebyggende behandling. Derfor kan det i mange situationer være en fordel at vide, hvad der kan forventes i fremtiden.

Før genetisk testning skal du give skriftlig informeret samtykke til rådgivning og undersøgelse af dig selv (over 18 år) og/eller dine børn/dem du er værge for.

 

Læs mere om emnet på Klinisk Genetisk Afdelings side:
De svære spørgsmål - arvelig sygdom i familien

Se også Det Etiske Råd's side:
Hvad vil du vide og hvad vil du ikke vide om dine gener?