Hvad er er gentest?

Ved en gentest undersøger vi nogle udvalgte gener i dit arvemateriale (DNA).

Det kan være alt fra et til flere end 21.000 gener.

DNA'et bliver typisk isoleret fra din blodprøve eller alternativt fra andre væv som kræftsvulster og biopsier.

Vi undersøger de gener, som er relevante for din sygdom - enten nogle få udvalgte eller et større antal.

Vi kan ofte påvise en eller flere forandringer - også kaldt mutationer - som i sidste ende forårsager sygdom.

Ofte er det en ændring af kun en enkelt byggesten i DNA som fører til sygdom. Man kan dog også tabe større dele af DNA'et. Nogle gange gører forandringen at fejl i DNA ikke bliver repareret, og DNA'et vil med tiden ophobe mange fejl.

Mange sygdomme opstår i et samspil mellem forskellige gener og andre faktorer inklusive det miljø man lever i og ens livsstil.

 

Hvad bruger man gentests til? 

Ud fra dit sygdomsbillede og familiehistorie undersøger vi de mest relevante gener.
Dette fører ofte til en diagnose, som kan vejlede den kliniske behandling og kontrolprogrammer.

Vi sender resultatet af testen til den læge, der behandler dig. Lægen vil forklare dine fund og I lægger sammen en plan for hvad der skal ske.

Resultater fra gentests har nogle gange betydning for andre familiemedlemmer og eventuelle børn. Det vil din læge også tage hånd om.

 

Hvornår bruger man exom sekventering? 

Ved exom sekventering kan vi undersøge næsten alle gener i arvemassen - ca. 21.000. I nogle tilfælde vil vi blot undersøge en del af disse.

Denne metode bruges, når det ikke er klart ud fra dit sygdomsbillede eller din familiehistorie, hvilke gener der bidrager til din sygdom. Mange, ofte sjældne, sygdomme er ikke velbeskrevne, og der kendes måske kun få familier med samme sygdom.

Exom sekventering er en omfattende og ressourcekrævende undersøgelse. Exom sekventering kræver både stor ekspertise i fortolkning af resultater og adgang til relevante databaser med andre genomer.

I databaserne kan man bl.a. se, om en genforandring, vi finder hos dig, er hyppig i den danske befolkning, og dermed uden betydning for din sygdom. De internationale databaser, som MOMA abonnerer på,  er også et vigtig grundlag til at bestemme om forandringen er sygdomsfremkaldende eller ej.