Kontaktperson

 

Afsnitsleder Nicklas Heine Staunstrup
nickst@rm.dk
+45 2477 8171

Molekylærbiolog Mikkel Steen Petersen
PhD MSc
mikpet@rm.dk
+45 7845 5054

Afdelingslæge Jens Magnus Bernth Jensen
jejensen@rm.dk
+45 7845 5018

Beskrivelse af afsnittet

 

Diagnostiske undersøgelser i forbindelse med

  • Føtomaternel blodning (FHM)
  • Paroksystisk nokturn hæmoglobinuri (PNH)
  • Udredning af mistænkt immundefekt, herunder komplement screening
  • Hel exom sekventering i forbindelse med immundefekt, HLH, periodisk feber og autoimmune syndromer.
  • Monitorering af immunstatus hos patienter med HIV-infektion samt visse immunosuppresiva
  • Undersøgelser for trombocytantistoffer og trombocyttype

Servicerer

  • Laboratorier og kliniske afdelinger i Region Midt
  • Praktiserende læger i Region Midt
  • FMH udføres for fødeafdelinger flere steder i Danmark
  • Undersøgelse for PNH udføres for kliniske afdelinger på flere hospitaler i Danmark

Analyser rekvireres i EPJ eller WebReq.

Analyse Link til analysefortegnelse
FMH - prøver der ønskes anlyseret torsdag skal være afsnittet i hænde senest kl. 09.00  NPU01964

PNH
Der aftales tidspunkt for analyse på tlf. 24778066

NPU29062
CD4+ T-celle tælling AAB00032
CD8+ T-celle tælling AAB00038
CD19+ B-celle tælling NPU21819
CD3+ T-celle tælling NPU21822
Komplement, screen AAB00036
Trombocyttype NPU21341
Trombocytantistof NPU21870
Hel exom analyse, immundefekt og HLH AAB00351
Hel exom analyse, Periodisk feber og autoimmune syndromer AAB00352
   
Analyse Beskrivele af analysen og henvising
Immundefektudredning

Der udføres undersøgelser for primære og sekundære immundefekttilstande inkl. autoinflammatoriske tilstande. Der anvendes et bredt repertoire af specialiserede undersøgelser:

Funktionelle analyser og fænotypisk karateristik af leukocytter (Lymfocytsubpopulationer, Granulocyt oxidativt burst, Granulocytadhæsions antigener, Lymfocytproliferation, NK-celle degranulering, TLR-signalering i granulocytter) Analyse af komplementaktivering.

Genetiske analyser i forbindelse med immundefekt, HLH, periodisk feber samt autoimmune og lymphoproliferative syndromer. Herunder exomsekventering, se nedenfor.

Undersøgelserne udføres både i afsnittet og hos eksterne samarbejdspartnere. Laboratorieundersøgelserne udvælges af lægerne i Blodbank og Immunologi baseret på henvisningsoplysninger og evt. tilgængeligt journalmateriale for den enkelte patient.
Henvisning af patient til udredning for primær immundefekt

NB: Inden den første henvisning skal man oprettes som bruger. Dette gøres ved at sende mail fra din rm.dk adresse til Mikkel.Petersen@skejby.rm.dk