Afdelingen har siden 1996 udbudt molekylærdiagnostiske analyser først og fremmest til brugere i Region Midtjylland.
For visse analyser har afdelingen lands- eller landsdelsfunktion.

Undersøgte sygdomme

Vi undersøger gener, der har betydning for:

  • arvelige kræftformer (tarm- og æggestokkræft, brystkræft, kræft i skjoldbruskkirtlen, nyrekræft)
  • arvelige hjertesygdomme (kardiomyopati, arytmi, FH, PAH, thorakal aortadilatation m.fl.)
  • endokrine sygdomme og neurofibromatose
  • fedme og diabetes

Vort analyserepertoire og genpanelerne er under stadig udvikling, idet vi opsætter nye analyser når der fremkommer ny viden i tæt samarbejde med de kliniske afdelinger.

Se vores aktuelle analyser under Genpaneler og genlister og på listen over analyser akkrediteret ved DANAK.

NGS i patientdiagnostikken

Fra september 2013 har vi anvendt Next-Generation Sequencing (NGS) i patientdiagnostikken. 
Denne teknologi muliggør analysen af langt flere gener end hidtil samlet i relevante genpaneler (targeteret NGS), exomer eller helgenomer baseret på en enkelt blodprøve fra patienten.
Erfaringen viser, at der hermed både stilles flere diagnoser, og at det diagnostiske udbytte (diagnostic yield) stiger betragteligt.

Samarbejde

Afdelingen har landsdelsfunktion for en række analyser, baseret på aftaler med forskellige specialafdelinger i Vest- og Syddanmark.

Vi har et tæt samarbejde med Klinisk Genetisk Afdeling på Aarhus Universitetshospital og andre kliniske afdelinger såsom Hjertesygdomme, Diabetes og Hormonsygdomme, Kræftafdelingen og Blodbank og Immunologi.

International anerkendt kvalitet

Afdelingen er akkrediteret af DANAK (Den Danske Akkrediterings- og Metrologifond) efter den internationale DS/EN ISO 15189:2013 laboratoriestandard indenfor ”Medicinsk område – genetik”.

Læs mere om akkreditering.

Teknologi

Vi bruger moderne udstyr og de nyeste teknikker til vore genetiske undersøgelser.

  • Next-generation sequencing (NGS) teknologi på MiSeq, NextSeq 500 og NovaSeq (Illumina)
  • DNA sekventering og analyse for store deletioner (MLPA) på Applied Biosystems Genetic Analyzer 3500 XL
  • SNP analyse på Thermo Fisher RealTime PCR Quantstudio systemer
  • Robotter til oprensning

Software

Afdelingen bruger det skræddersyede it-system WinLAB (HD-support) til patientadministration og svarafgivelse.
Vore højt specialiserede akademiske medarbejdere analyserer data i markedsførende software som VarSeq (Golden Helix), Alissa (Qiagen), Sequencher (GeneCodes), Alamut (Interactive Biosoftware) og Gensearch (Phenosystems) såvel som med in-house bioinformatiske dataanalyse pipelines, som er udviklet efter internationale standarder (GATK) og kvalitetssikrede.

Laboratoriet bruger siden 2019 et LIMS (Laboratory Information Management System, BaseSpace Clarity LIMS fra Genologics, An Illumina Company).