Genpaneler

Vi udbyder i alt 10 forskellige genpaneler baseret på targeteret NGS sekventering (superpanel og exomsekventering) og in silico filtrering. Disse bestilles og analyseres særskilt.

Cancerpanel og Hjertepanel indeholder hhv. 15 og 4 delpaneler for specifikke sygdomme, delpaneler kan bestilles enkeltvis eller kombineret.
Efterbestilling af et eller flere delpaneler eller enkeltgener er muligt mod merpris.

Se menuen til venstre for mere information om analyserne.

 

Cancerpanel v4 (119 gener, 2020-10-01)

>> 15 delpaneler Arvelig Cancer (opdateret 2021-10-05)

DSD (Disorders of Sex Development) v1 (80 gener, 2021-03-26)

Endokrinologi v5 (479 gener, 2021-06-15)

Hjertepanel v6 (106 gener, 2020-10-01)

>> 4 delpaneler Arvelige Hjertesygdomme (opdateret 2020-10-01)

Hypertriglyceridæmi/chylomicronæmi v1 (6 gener, 2020-10-01)

MODY, Mature Onset of Diabetes in the Young v1 (15 gener, 2020-10-01)

Monogen fedme v1 (52 gener, 2020-11-06)

Pulmonal Arteriel Hypertension v1 (8 gener, 2020-10-01)

Thorakal aortadilatation v6 (28 gener, 2020-10-01)

Trombocytedefekter v1 (80 gener, 2021-10-01)

 

CNV

Der udføres kopinummer variationsanalyse (CNV) på samtlige gener, der bestilles, inklusive gener på X- eller Y-kromosomet. 

CNV analyserne laves på NGS data med programmerne ExomeDepth og Delly2.
CNVer fundet med ExomeDepth/Delly vil blive verificeret med MLPA hvor muligt.

MLPA

For PMS2 genet udføres både MLPA og CNV analyse med ExomeDepth og Delly2 rutinemæssigt.

Mosaicisme

Analyse for mosaicisme i et enkelt gen udføres som en efterbestilling efter en genpanelanalyse.