Forskning i medicinske sygdomme - Molekylær Medicinsk Afdeling
På MOMA forsker vi i medicinske sygdomme, som er hormonelt betingede eller har relation til hjertet.
Dette foregår i tæt samarbejde med de relevante kliniske afdelinger.
Vi bestræber os på at opnå en stor viden om den enkelte patient, for bedre at kunne forstå de genetiske forandringer, som vi finder i patienten.
Bedre diagnostik med genpakker
Vi vil gerne opnå bedre diagnostik på et højt internationalt niveau. Derfor har vi indført nogle såkaldte genpakker, der gør det muligt at stille en sikker diagnose af de fleste sjældne sygdomme indenfor hjerte- og hormonområdet.
Vi samarbejder desuden med flere afdelinger om at udvikle målrettede diagnostiske pakker indenfor andre specifikke områder. Herunder kan nævnes igangværende samarbejder med:
Arbejdet med at forbedre diagnostikken tager ofte udspring i et forskningsprojekt, hvorefter et givet projekt bliver til klinisk praksis. Dette kaldes for translationel medicin – gode resultater bliver oversat til klinikken til gavn for patienter.
Forståelse af sygdomsbiologi
Vi beskæftiger os med patienter med ekstra kønskromosomer (47,XXY – Klinefelter syndrom; 47,XXX syndrom; 47,XYY syndrom) og patienter med et manglende X-kromosom (45,X – Turner syndrom).
Vi forsøger at forstå, hvorfor et ekstra eller et manglende kønskromosom kan give problemer som barnløshed, lav højdevækst, høj forekomst af type 2 diabetes og andre medicinske sygdomme.
Målet er, at vi med denne viden kan bidrage til at forstå lignende sygdomme hos andre patienter og i sidste ende opnå en generel forbedret medicinsk behandling.
Vi undersøger også, hvorledes fosterlivet og moderens helbredstilstand under graviditeten påvirker barnet resten af livet. Meget tyder på, at sygdomme som type 1 diabetes og type 2 diabetes påvirker et kommende barns helbred resten af dets levetid. Vi antager, at dette skyldes biokemiske ændringer af arvematerialet (DNA) – et fænomen som kaldes epigenetik. Vi følger børn født af mødre med diabetes og ser på, hvordan epigenetiske ændringer af børnenes DNA kan have indflydelse på deres helbred.
Kontakt
Claus Højbjerg Gravholt
forskningsleder medicinske sygdomme
professor, Dr.med., MD
Tlf. 784 55326
email: claus.gravholt@clin.au.dk