Hvilke genetiske svar udgiver MOMA?
MOMA udbyder analyser med faste genpaneler til undersøgelse for arvelig hjertesygdom, arvelige kræftformer, forskellige medicinske endokrine sygdomme, immundefekter og vævstypebestemmelse.
Faste genpaneler udbydes også til inddeling af kræftpatienter, f.eks. ved leukæmi eller ved spredning af kræft uden kendt primær tumor.
Vi udbyder exom sekventering med analyse af udvalgte gener i endokrine sygdomme, kræft, immundefekter samt til forskningsformål.
Derudover sekventerer vi prøver for andre afdelinger, som udreder sjældne arvelige sygdomme.
Hvordan tolkes og opbevares mine data?
MOMA's molekylærbiologer og bioinformatikere bruger avanceret software og deres faglige ekspertise at evaluere de fundne forandringer (varianter). Genomdata opbevares på sikre servere uden personfølsomme data, i papirkopi af det afgivne svar samt i MidtEPJ.
Analyse af patientdata
Vores NGS-maskiner producerer store mængder sekventeringsdata, som bliver bearbejdet af MOMAs bioinformatikere.
Dette er en avanceret proces, som tager adskillige timer på kraftige computere. Her identificeres forandringer i arvemassen.
I tilfælde af arvelige sygdomme undersøger vi forandringer der vides at være forbundet med bestemte sygdomme og i forhold til normalbefolkningen.
Vi analyserer også væv fra kræftsvulster, hvor vi ser på forskelle imellem blodprøve og væv fra patienten. Dette kan forklare udviklingen af kræft og måske fortælle om kræftformen.
Såfremt patienten har givet samtykke til det, vil data blive opbevaret i mindst 10 år. Du kan som patient også vælge at sige ja til, at vi må bruge dine data i en anonym database, som samler de forandringer, der er forbundet med sygdom i danske patienter. Dette er af stor værdi for os.
Hvis der bliver behov for at analysere flere gener fra samme patient, kan vi gentage analysen uden at bede om en ny blodprøve.
Svar på analyse
De forandringer, som vi finder i arvemassen hos en patient inddeles på baggrund af deres forventede betydning.
En forandring kan være godartet, formodet godartet, af ukendt betydning, formodet sygdomsdisponerende og sygdomsdisponerende.
De forandringer, som MOMAs akademikere vurderer kan være sygdomsdisponerende/formodet sygdomsdisponerende eller af ukendt betydning, bliver afrapporteret til den afdeling, som har rekvireret analysen.
Svartiden for en analyse kan ligge mellem 10 dage og 13 uger, afhængig af omfanget, og om vi har forudgående genetisk viden om patienten eller familien.
