Opdatering af denne side er på vej.

Analyser  Metode  D.kr.  € 
Kendt mutation i ét gen, familiens mutation Sekventering 4311  
Genpanelanalyse, targeteret og fokuseret exom NGS 12381  
MLPA

Et kit

To kits

4311

6413

 
A1-antitrypsin mangel, AAT  PCR og gel-detektion  4311   
Achondroplasi, FGFR3  Sekventering  4311   
Aneuploid-screening CVS, Aneu  Markøranalyse  978  
Aneuploid-screening blod, Aneu  Markøranalyse 4311   
Angelmann syndrom, AS  MLPA  4311   
Angelmann syndrom, AS  UPD  4311   
Aperts syndrom, FGFR2  PCR + restriktionsenzymkløvning  4311   
Beckers muskeldystrofi, BMD  MLPA  6413   
Beckwith-Wiedemann syndrom, BWS  MLPA  4311   
c9orf72, ekspansion af GGGGCC-repeat PCR + fragmentanalyse 4513  
Charcot-Marie-Tooths sygdom type 1A, PMP22, CMT1A  MLPA  6608   
Chorea Huntington, HC  PCR + fragmentanalyse  4150   
Crouzons syndrom, FGFR2  Mutationsscreening  5612   
Cystisk Fibrose, CFTR  Test for hyppigt forekommende mutationer  4311   
22q11 mikrodeletionssyndrom, DGS  MLPA  4311   
DNA-oprensning   OPR 992   
DNA-sekventering    6226   
Duchennes muskeldy­strofi, DM MLPA  6413   
Dystrofia myotonica, DMY  PCR 6608   
Exom, trioanalyse NGS 26000  
Facio-scapulo-humeral muskeldy­strofi, FSH  Southern blotting  6608  
Fanconi  MLPA 6226  
Fragilt-X syndrom, FMR1 PCR 4513   
Friedreichs ataxi PCR 6608  
Hereditær trykbetinget neuropati, HNPP  MLPA  6608   
Hypochondroplasi, FGFR3  PCR + restriktionsenzymkløvning / sekventering  4311   
Hæmofili A Southern blot Intron 22 inversion  11396   
Kennedy sygdom, spinobulbar muskel- atrofi, X-bunden, XSMA  Sekventering  5612   
Kønsbestemmelse  Markøranalyse  978   
Markørundersøgelser  PCR (5 primersæt)  4311   
Muenkes syndrom, FGFR3  PCR + restriktionsenzymkløvning  4311   
NGS panel, targeteret og fokuseret exom   12381  
NGS panel, tillæg Ved efterbestilling  7222  
Non-invasiv prænatal test, aneuploidi NIPT 5068  
Oculopharyngeal muskeldystrofi Sekventering  6226   
Parkinsons sygdom, tidligt debu­terende, aut. recessiv, PS  Mutationscreening  6226   
Pfeiffers syndrom, FGFR1  Mutationsscreening  6226   
Prader-Willis syndrom, PW  MLPA  4311   
Prader-Willis syndrom, PW  Markørundersøgelse  4311   
Retinoblastom, RB  Kendt mutation 4311   
Russel-Silver Syndrom, RSS  MLPA  4311   
Saethre-Chotzen syndrom, SCS  Sekventering  6226   

SHOX relaterede-haploinsufficiens sygdomme, Short stature, Leri-Weill

Screening incl. MLPA 6608  
Steorid Sulfatase, ichthyosis X-bunden, STS  MLPA  4311   
Spielmeyer-Vogts sygdom, SPVO  PCR + agarosegelelektroforese  4311   
Spinal muskelatrofi, type I, II og III, SMA  MLPA  4311   
Spinocerebellar ataxi, type 1, 2, 3, 6, 7, 17 og DRPLA PCR og fragmentanalyse ét gen 4311   
Spinocerebellar ataxi, type 1, 2, 3, 6, 7, 17 og DRPLA Alle fem gener  6413   
Thanatophor dysplasi, type 1 og 2 Mutationsscreening  11396   
Y-deletion-undersøgelse PCR fragmentanalyse  1383   

Array-CGH, 180 k.

Ved forældreanalyser betales kun for én af forældrene.

  9991   
Array-CGH, 1000 k   16353   
Blodprøve, manglende vækst   743  
EBV-transformering    4506   
FISH-undersøgelse på metafasekromosomer    4208  
FISH-undersøgelse, suppl. til kromosomundersøgelse    2645  
Infertilitetsudredning, pakke    5445  
Kromosomsuspension   830  
Kromosombrudsanalyse, Fanconis anæmi    8500  
Kromosomundersøgelse i fostervand  Amnionvæske 5707  
Kromosomundersøgelse i placentabiopsi  CVS-biopsi  7662 1027 
Kromosomundersøgelse i vævsbiopsi uden nedfrysning    5590  
Kromosomundersøgelse på metafaser i perifert blod    2771  
Kromosomundersøgelse, fostervand eller placentabiopsi, med efterfølgende nedfrysning af væv    7197  
mBAND / mFISH, inkl. dyrkning   8089  
mBAND / mFISH, supplement til kromosomundersøgelse    5854  
Mola-pakke 1, på kliniske vilkår   12819  
Mola-pakke 2, på projektvilkår   6992  
Mola-pakke 3, kun selektion af væv   544  
Opdyrkning af væv til nedfrysning    3331  
Subtelomérundersøgelse, supplement til kromosomus.  FISH 9351  
Verificering af aCGH ved FISH    3508  
Vævsbiopsi, manglende vækst   3301