Agnethe Berglund
Reservelæge, klinisk assistent
Med Afdeling M, Århus Sygehus, NBG
The epidemiology of females with 46,XY disorders of sex development in Denmark

Amalie Bøggild Schmidt
MD, PhD-studerende
Afdeling for Epidemiologisk Forskning, Statens Serum Institut, København S
Betydningen af niveau af HbA1c hos diabetiske mødre for udviklingen af medfødte hjertemisdannelser hos barnet.

Andreas S.W. Nielsen
Fuldmægtig
Københavns Kommune, Socialforvaltningen. Mål og rammekontor for handicap & psykiatri.
Udviklingen på handicapområdet i Danmark.

Anne Cathrine Gjerris
Læge
IVF-registeret, Kbh.
PhD-projekt omhandlende kunstig befrugtning og fosterdiagnostik.

Anne Loft
Overlæge
Fertilitetsklinikken 4071, Rigshospitalet
Fødselsudfald og heldbreds risiko hos kvinder behandlet med ægdonation i DK i perioden 1994 – 2010.

Anne Skakkebæk
Læge, PhD-studerende
Med Afdeling M, Aarhus Sygehus, NBG
Livskvalitet og helbred hos mænd med Klinefelter syndrom. En spørgeskemaundersøgelse.

Anne Skakkebæk Jensen
Reservelæge, PhD-studerende
Med Afdeling M, Aarhus Sygehus, NBG
Klinefelter syndrom, neuropsykologiske, neuroradiologiske og genetiske aspekter.

Anne-Bine Skytte
Læge, PhD-studerende
KGA, Vejle Sygehus
Balanced translocations, risk of RCC and association with other cancers.

Barbara Ann Barrett
Cand.scient.anth.
Institut for Folkesundhedsvidenskab. Institute of Public Health, KU
Risikovurderinger, fosterdiagnostik og abort før 12 uge.

Barbara Ann Barrett
Antropolog, PhD-stipendiat
Det Sundhedsvidenskabelige Fakultet, Institut for Folkesundhedsvidenskab, KU
Guidelines in action in prenatal screening. A study of organisational standardisation and clinical management of risk markers in routine first trimester screening in Denmark

Bjørn Bay
Kursusreservelæge, PhD
Gynækologisk-obstetrisk afdeling Y, Aarhus Universitetshospital
Followup af danske børn født efter præimplantations diagnostik(PGD)

Bodil Hammer Bech
Adjunkt, PhD
Institut for Folkesundhed, Aarhus Universitet
Forskningsprojektet: Kaffe og koffein og medfødte misdannelser.

Caroline Winther
Stud.med.
Klinik for Føtalmedicin og Ultralydsskanning 4002, Rigshospitalet
Projekt omkring stor nakkefold og risiko for udviklingshæmning.

Charlotte Kvist Ekelund
Læge
Klinik for Føtalmedicin og Ultralydskanning 4002, Rigshospitalet
Results of a national first trimester risk assessment for Down's syndrome policy.

Charlotte Kvist Ekelund
Læge, PhD-studerende
Gynækologisk/Obstetrisk Afdeling, Rigshospitalet
Screening for trisomy 21 in Denmark; Evaluation of the current and possible future strategies

Christina Halgren Hansen
Læge
Panum Instituttet, KU, København
Morbidity and mortality among carriers of de novo translocations and inversions – a status after 38 years of prenatal examination.

Christina Linde Hansen
Medicinstuderende på 11. semester
Aarhus Universitet
Forekomst af trisomi 21 i præ- og postnatale prøver fra 1970 til 2015

Claus Højbjerg Gravholt
Dr.Med.Sci., PhD
Department of Endocrinology and Internal Medicine, Aarhus Sygehus NBG
Socioeconomic factors and mortality in Klinefelter Syndrome

Ditte Mølgaard-Nielsen
Videnskabelig medarbejder
Afd. for Epidemiologisk Forskning, SSI
Brug af antibiotika under graviditeten og risikoen for medfødte misdannelser

Finn Stener Jørgensen
Overlæge, dr.med.
Ultralydklinikken, Gyn./Obs. Afd., Hvidovre Hospital
Årsager til at børn med trisomi 21 fødes i Danmark.

Hedvig Poulsen
Overlæge
Sydvestjysk Sygehus, Esbjerg
Kvalitetskontrol af den prænatale diagnostik.

Helen Nordahl Madsen
Stud.scient.san.
Center for Føtalmedicin og Ultralyd, Århus Universitetshospital, Skejby
Dobbelttest i risikoberegningen for føtale kromosomafvigelser.

Henrik Hasle
Overlæge
Børneafdelingen, Skejby Sygehus
Alder ved Down diagnose - Robertsonian translocation.

Henrik Kjeldgaard Jørgensen
Specialkonsulent, cand. mag. & PhD
Det Etiske Råd 2009, København
Fremtidens Fosterdiagnostik

Jeanette Falck Winther
Læge & seniorforsker
Institut for Epidemiologisk Kræftforskning, Kræftens Bekæmpelse, Kbh.
NTD/DS (Neuralrørsdefekt og Downs syndrom i de samme familier) projektet.

Jeanette T. Christensen
Overlæge
Gynækologisk-Obstetrisk afdeling, Regionshospitalet Herning
Kvalitetskontrol af den prænatale diagnostik.

Jeanette Tranberg Christensen
Overlæge
Gynækologisk-Obstetrisk Afdeling, Kolding Sygehus
Audit af kromosomsyge fostre fra Kolding og Horsens, 2012-2013.

Joan Fischer Back Jakobsen
Bioanalytikerunderviser
FBE Klinisk biokemi SYD, Ålborg Sygehus
Præanalytiske fejlkilder ved double test.

John Østergaard
Professor, overlæge, dr.med.
Center for Sjældne Sygdomme, Børneafdeling, Århus Universitetshospital, Skejby
Angelman syndrom i Danmark – korrelation mellem genotype og fænotype.

Kaare Christensen
Professor, dr.med., PhD
Det Danske Tvillingregister, SyddanskUniversitet, Odense
Hospitalization and mortality for individuals born with Down syndrome in Denmark 1969 to 2010.

Kaare Christensen
Professor, leder af Det Danske Tvillingregister, dr.med.
Institut for sundhedstjenesteforskning v. Syddansk Universitet, Odense
Forekomsten af cytogenetiske abnormiteter hos tvillinger

Kasper Pihl
Læge
Klinisk Biokemisk Afdeling, SSI
Kvalitetskontrol af prænatal screening - Et eksempel fra Holbæk.

Kirstine Stochholm
Læge
Med Afdeling M, Århus Sygehus, NBG
Mortality and incidence in women with 47,XXX and variants.

Kirstine Stochholm
Læge
Med Afdeling M, Århus Sygehus, NBG
Diagnosis and mortality in 47,XYY persons a registry study

Lana Al-Zehhawi
Reservelæge
Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg Universitetshospital
DCCR's potentiale som datakilde til forskningsprojekter

Lars Pedersen
Chefstatistiker, PhD
Klinisk Epidemiologisk Afdeling, Aarhus Universitetshospital
Epidemiologisk indblik i rheumatoid artritis og systemisk lupus: X kromosom faktorers rolle.

Laura L. Klitten
Cand. Scient., PhD-studerende
Epilepsihospitalet Filadelfia, Dianalund
Genetiske årsager til epilepsi og mental retardering.

Louise K. E. Høffding
M.Sc. Human Biology, PhD
Institut for Biologisk Psykiatri, Psykiatrisk Center Sct. Hans, Roskilde
Sygdomsdisponerende kromosomforandringers betydning for udviklingen af svær psykisk sygdom.

Malene Bøgehus Rasmussen
Læge, PhD-studerende
Institut for Cellulær og Molekylær Medicin, Københavns Universitet
Efterundersøgelse af personer med påviste genomiske og kromosomale inversioner

Mette Hansen Viuff
Læge, Forskningsårsstuderende
Medicinsk Endokrinologisk Afdeling,Aarhus Universitetshospital
Socioøkonomiske forhold blandt kvinder med Turner & XXX syndrom, mænd med Klinefelter og XXY syndrom samt individer med væksthormonmangel.

Mette W. Jørgensen
Reservelæge, stud PhD
Klinisk Genetisk Afdeling, Vejle Sygehus
Humane triploide konceptioner – et studie af sammenhængen mellem morfologi, parental oprindelse og gestationsalder.

Morten Herlin
Forskningsvikar, stud.med.
Klinisk Genetisk Afd., Aalborg Universitetshospital
Epidemiologisk projekt om MRKH-syndrom.

Niels Bjerregård Matthiesen
Læge, PhD-studerende
Børneafdeling A, Aarhus Universitetshospital, Skejby
Congenital Heart Disease and Brain Development.

Nina Øyen
Seniorforsker/Læge
Afdeling for Epidemiologisk Forskning, Statens Serum Institut, København
Familial Clustering of Similar and Dissimilar Congenital Heart Defects.

Nina Øyen
Seniorforsker/Læge
Afdeling for Epidemiologisk Forskning, Statens Serum Institut, København
Folic acid in pregnancy – prevention of congenital heart defects?

Øjvind Lidegaard
Professor, Dr.Med.Sci.
Gyn.Clinic 4232, Rigshospitalet
Prænatal diagnostik i DK fra 2000 til og med 2006.

Øjvind Lidegaard
Professor, Dr.Med.Sci.
Gyn.Clinic 4232, Rigshospitalet
Prænatal diagnostik i DK fra 2008 til og med 2010.

Olav Bjørn Petersen
Overlæge, PhD
Afsnitsleder, Center for Føtalmedicin og Ultralyd, Aarhus Universitetshospital, Skejby
Kvalitetskontrol af den prænatale diagnostik / ISUOG kongres.

Peter Agergaard
Læge, PhD-studerende
Børneafdelingen, Regionshospitalet Viborg
22q11.2 deletions syndrom og dens fraktion af medfødte hjertemisdannelser

Peter Saugmann-Jensen
Afdelingslæge
Notat fra Sundhedsstyrelsen til Sundhedsministeren
Notat om udviklingen i antallet af sene aborter i forbindelse med Turner Syndrom

Rahim Arian
Kursist-reservelæge
Børneafdelingen, Hjørring Sygehus, RN
Projekt omkring tidspunkt for diagnostik af børn med Prader-Willi Syndrom.

Sabrina Eliasson
Læge, PhD-studerende
Centre for Protein Research, Copenhagen University
Undersøgelse af den genetiske baggrund for familiær hjertemisdannelse.

Signe Gade Hellmuth
Scholarstipendiat
Center for Føtalmedicin og Graviditet, Rigshospitalet
Udfald af graviditeten i relation til tykkelsen af fosterets nakkefold.

Simon Chang
Læge, PhD-studerende
Enheden for Tromboseforskning, Syddansk Universitet, Esbjerg
Use of testosterone in Denmark – diagnosis, morbidity, mortality and socio-economics. A registry study.

Søren Nørby & Peter K.A. Jensen
Oversigts tabeller til lærebogen ”Medicinsk Genetik”. FADL, 1. udgave. 2012

Steen Rasmussen
Specialkonsulent
Sundhedsdokumentation, SST
Downs Syndrom i DCCR 1998 – 2008 sml. med LPR.

Steen Sørensen
Overlæge, dr.med.
Klinisk Biokemisk Afdeling, Hvidovre Hospital
Biochemical, sonographic and postnatal characteristics of false negative cases in relation to first trimester screening for Downs syndrome.

Stense Farholt
Overlæge, PhD
Center for Sjældne Sygdomme, Aarhus Universitets Hospital, Skejby
Projekt vedrørende Prader – Willi syndrom.

Thomas Werge
Professor, PhD
Institut for Biologisk Psykiatri, Psykiatrisk Center Sct. Hans, Roskilde
Multidimensionelle profiler for 22q11 deletions syndrom

Turnerforeningen i Danmark v/Joan Andersen
Statistik over udviklingen af Turner Syndrom i Danmark.

Vibe M. Poulsen
Stud.med.
Fertilitetsklinikken, AUH
Genetiske faktorer og for tidlig ovariealdring – et forsknings års projekt

Young Bae Lee Hansen
Reservelæge, PhD-studerende
Klinisk Biokemisk Afdeling, Hvidovre Hospital
Maternel serum glycodelin A og serum angiopoietin 2 i 1. trimerster ved intrauterin væksthæmning