Indikation Klinisk mistanke om thanatophor dysplasi type 1 og/eller type 2.

OMIM#  187600 og 187601

Gen  FGFR3
Arvegang  Autosomal dominant.

Mutationer TD1: c.742C>T, c.746C>G, c.1108G>T og c.1118A>G og mutation i stopcodon 807.

TD2:c.1948A>G.

Analysemetode Sanger sekventering

Rekvisition Prøver sendes sammen med særlig rekvisitionsblanket, som findes på Klinisk Genetisk Afdelings hjemmeside (rekvisitionssedler).

Prøvemateriale 6 ml blod i et EDTA-glas, for spædbørn ca. 2 ml i EDTA-glas.

Forsendelse Kan sendes med almindelig post.

Svartid Op til 6 uger.

For kendt mutation op til 4 uger.

Prænatal diagnostik Udføres kun for kendt mutation og kun efter forudgående aftale. Svartid op til 2 uger.

Kvalitetskontrol Laboratoriet deltager i kavalitetssikringsprogrammet for Sanger sekventering fra EMQN.