Indikation

Metoden anvendes kun i familier,hvor der nedarves monogen sygdom uden der har kunnet påvises mutation.

OMIM# 182290

Prøvemateriale 6 ml blod i et EDTA-glas.

Analysemetode Der undersøges for MLPA-teknik.

Et normalt resultat af undersøgelsen ikke udelukker diagnosen, da sygdommen hos ca 5% også kan skyldes mutationer i RAI1, der ikke detekteres med denne strategi.

Kontakt evt. afdelingen for yderligere information.

Forsendelse Skal afsendes med almindelig post.
Modtages mandag - fredag.

Forventet svartid 6 uger.