Skeletdysplasi, udvidet analyse

Indikation

Klinisk mistanke om arvelig skeletdysplasi.

Udredning og behandling af patienter mistænkt for arvelig skeletdysplasi er en specialistopgave. Man bedes henvende sig på en Klinisk Genetisk Afd. ved ønske om udredning af en ny familie.

Bemærkninger

Analysen kan kun rekvireres efter forudgående aftale med Klinisk Genetisk Afdeling. Kontakt venligst KGA bagvagt (tlf: 2974 5168).

Gener

 Genliste for Skeletdysplasi, udvidet 

Arvegang

Autosomal dominant, autosomal recessiv, X-bundet

Analysemetode

Fokuseret exom (NGS), der omfatter kodende exons inklusiv flankerende sekvenser i de angivne gener.
DNA targeteres og sekventeres ved Fælles NGS Enhed (FNE), Region Midt.

Større genomiske rearrangementer, regulatoriske mutationer uden for de kodende regioner og dybe intron-mutationer, vil IKKE blive identificeret med analysemetoden.

Rekvisition

Prøver sendes sammen med rekvisitionsblanket til Klinisk Genetisk Afdeling

Prøvemateriale

6 ml. blod i EDTA-glas.

Alternativt min. 6 µg genomisk DNA i TE-buffer.

Analysen kan udføres på DNA fra vævsprøver, men analysekvaliteten kan være forringet. Analyse for kendt mutation på DNA fra vævsprøver udføres efter aftale.

Forsendelse

Kan sendes med almindelig post

Svartid

Op til 12 uger.

Prænatal diagnostik

Udføres kun efter forudgående aftale. Svartid op til 3 uger