Indikation Klinisk mistanke om SHOX-relateret væksthæmning.

Udredning og behandling af patienter mistænkt for SHOX-relateret dyskondrosteosis er en specialistopgave. Man bedes henvende sig på en klinisk genetisk afdeling ved ønske om udredning af en ny familie.

OMIM#  312865 og 127300

Gen  SHOX
Arvegang Pseudoautosomal dominant

Mutationer Deletion af ca. 90 kb og ca. 2,5 Mb i SHOX-regionen påvises hos henholdsvis 40 % med Leri-Weill og 70 % med SHOX-relateret haploinsufficiens.

Punktmutation påvises hos ca. 30 % med Leri-Weill og 30 % med SHOX-relateret haploinsufficiens.

Analysemetode MLPA-analyse for deletion/duplikation.
Genpanel-analyse af SHOX-genet. 

Akkrediteret

Ja

Rekvisition Prøver sendes sammen med en særlig rekvisitionsblanket, som findes på Klinisk Genetisk Afdelings hjemmeside (rekvisitionssedler).

Prøvemateriale 6 ml blod i EDTA-glas.

Forsendelse Kan sendes med almindelig post.

Svartid Op til 3 måneder.