Indikation Klinisk mistanke om okulopharyngeal muskeldystrofi, diagnostik af anlægsbærere eller præsymptomatisk undersøgelse og prænatal diagnostik, når den sygdomsfremkaldende mutation i familien er kendt.

Udredning og behandling af patienter mistænkt for okulopharyngeal muskeldystrofi er en specialistopgave. Man bedes henvende sig på en klinisk genetisk afdeling ved ønske om udredning af en ny familie.

OMIM#  164300

Gen  PABN1 
Arvegang  Autosomal dominant og autosomal recessiv.

Mutationer GCG-repeatekspansion

Analysemetode Sanger sekventering

Rekvisition Prøver sendes sammen med særlig rekvisitionsblanket, som findes på Klinisk Genetisk Afdelngs hjemmeside (rekvisitionssedler).

Prøvemateriale 6 ml blod i EDTA-glas, for spædbørn ca. 2 ml blod i EDTA-glas.

Forsendelse Kan sendes med almindelig post.

Svartid Op til 6 uger.

Prænatal diagnostik Udføres kun for kendt mutation og kun efter forudgående aftale. Svartid op til 2 uger.

Kvalitetskontrol Laboratoriet deltager i kvalitetssikringsprogrammet for sanger sekventering fra EMQN.