Indikation

NIPT er et alternativ til moderkage- eller fostervandsprøve i de tilfælde, hvor der er øget risiko for trisomi 21, 18 eller 13, og hvor den gravide ikke ønsker invasiv test.

Gener

 

Arvegang

 

Analysemetode

DNA sekventering (WGS) og analyse af sekventeringsdata for føtal aneuploidi (kromosomer 21, 13 og 18) og kønskromsomer.

Rekvisition

NIPT kan rekvireres i EPJ og findes under navnet P-Trisomirelateret DNA gruppe.

Ved rekvisition af analysen er det nødvendigt, at give oplysninger om gestationsalder og indikation. Disse oplysninger SKAL føres ind i feltet "Kommentar til rekvisitionen". Eksempel: Gestation:12+3, Ind.: risiko 1:250.

Prøvemateriale

10 ml blod i Streck-glas

Forsendelse

Prøven mærkes med navn, CPR og dato. Prøven sendes hurtigst muligt med almindelig transport samme dag, den er taget

Svartid

Op til 2 uger

Bemærkninger

NIPT-analysen er valideret for kromosomer 21, 18, 13, X og Y for singleton graviditeter med gestationsalder på mindst 10 uger. Et negativt testresultat udelukker ikke helt trisomi 21, 8, 13, eller kønskromosomale aneuploidier hos fosteret f.eks. i mosaikform.

Det kan forekomme, at analyseresultatet kun afspejler kromosomale ændringer i placenta (confined placental mosaicism) eller kromosomale forandringer hos den gravide.