Indikation

Klinisk mistanke om Neurofibromatose type 1 og prænatal diagnostik, når den sygdomsfremkaldende mutation i familien er kendt.

Gener

NF1, SPRED1

Arvegang 

Autosomal dominant

Analysemetode

Trin 1: Targeteret NGS-analyse. For NF1 analyseres hele genet, dvs både exon- og intronregioner. For SPRED1 analyseres alle kodende exons inklusiv flankerende sekvenser. DNA targeteres og sekventeres ved Fælles NGS Enhed (FNE), Region Midt.

Ved normalt resultat fortsættes med MLPA analyse.

Trin 2: MLPA. DNA undersøges for deletion/duplikation i NF1-genet

Akkrediteret

Ja

Rekvisition

Prøver sendes sammen med særlig rekvisitionsblanket, som findes på Klinisk Genetisk Afdelings hjemmeside (rekvisitionssedler).

Prøvemateriale

6 ml blod i EDTA-glas.

Forsendelse

Kan sendes med almindelig post.

Svartid

Op til 12 uger. Ved analyse for kendt mutation op til 4 uger.

Prænatal diagnostik

Udføres kun for kendt mutation og kun efter forudgående aftale. Svartid op til 2 uger.