Indikation

Klinisk mistanke om nefronoftise.

Udredning og behandling af patienter mistænkt for nefronoftise er en specialistopgave. Man bedes henvende sig på en Klinisk Genetisk Afd. ved ønske om udredning af en ny familie.

Gener

ANKS6, CEP83CEP164, CEP290, GLIS2, IFT172, INVS, IQCB1, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, RPGRIP1L, SDCCAG8, TMEM67, TTC21B, WDR19, XPNPEP3ZNF423

Arvegang

Autosomal recessiv

Analysemetode

Targeteret NGS, der omfatter alle kodende exons inklusiv flankerende sekvenser i de angivne gener.
DNA targeteres og sekventeres ved Fælles NGS Enhed (FNE), Region Midt.

Rekvisition

Prøver sendes sammen med rekvisitionsblanket. (link til rekvisitionssedler) til  Klinisk Genetisk Afdeling.

Prøvemateriale

6 ml. blod i EDTA-glas.

Alternativt min. 6 µg genomisk DNA.

Analysen kan udføres på DNA fra vævsprøver, men analysekvaliteten kan være forringet. Analyse for kendt mutation på DNA fra vævsprøver udføres efter aftale.

Forsendelse

Kan sendes med almindelig post.

Svartid

Op til 12 uger. Ved analyse for kendt mutation op til 6 uger.

Prænatal diagnostik

Udføres kun for kendt mutation og kun efter forudgående aftale. Svartid op til 2 uger

Bemærkninger