Indikation

Klinisk mistanke om letal skeletdysplasi og diagnostik af anlægsbærere.

Udredning og behandling af patienter mistænkt for letal skeletdysplasi er en specialistopgave. Man bedes henvende sig på en Klinisk Genetisk Afd. ved ønske om udredning af en ny familie.

Gener

AGPS, ALPL, ARSE, COL2A1, DLL3, DYNC2H1, EBP, EVC, EVC2, FGFR3, HES7, IFT140, IFT80, LFNG, MESP2, NEK1, SLC26A2, SOX9, TBX6, TRIP11, TRPV4, TTC21B, WDR19.

Arvegang

Både autosomal dominant, autosomal recessiv og X-bunden.

Analysemetode

Targeteret NGS, der omfatter alle kodende exons inklusiv flankerende sekvenser i det angivne gen.
DNA targeteres og sekventeres ved Fælles NGS Enhed (FNE), Region Midt.

Rekvisition

Prøver sendes sammen med rekvisitionsblanket til Klinisk Genetisk Afdeling.

Prøvemateriale

6 ml. blod i EDTA-glas.

Alternativt min. 6 µg genomisk DNA i TE-buffer.

Analysen kan udføres på DNA fra vævsprøver, men analysekvaliteten kan være forringet. Analyse for kendt mutation på DNA fra vævsprøver udføres efter aftale.

Forsendelse

Kan sendes med almindelig post.

Svartid

Op til 12 uger. Ved analyse for kendt mutation op til 6 uger.

Prænatal diagnostik

Udføres kun for kendt mutation og kun efter forudgående aftale. Svartid op til 2 uger.

Bemærkninger