Hop til hovedindhold
logo
Direkte link til denne side: www.https://www.auh.dk/afdelinger/klinisk-genetisk-afdeling/til-fagfolk/Undersogelser/vejledninger/genetiske-undersogelser-og-sygdomme-l-p/ - printet: 27.05.2022

Genetiske undersøgelser og sygdomme L-P

Genetiske undersøgelser og sygdomme L-P

  • Letal skeletdysplasi (genpanel)
  • Leverkolestase, arvelig
  • Limb-Girdle muskeldystrofi type 2I
  • Mandlig infertilitet
  • M-banding
  • Miller Dieker syndrom (Lissencephali)
  • Muenke syndrom
  • Multicolor-FISH undersøgelse
  • Multipel epifyseal dysplasi (genpanel)
  • Muskelsygdom, arvelig (genpanel)
  • Nefronoftise
  • Nefrotisk syndrom
  • Neurofibromatose type 1, genpanel
  • NIPT
  • Noonan syndrom, genpanel
  • Nyresygdomme
  • Okulopharyngeal muskeldystrofi
  • Osteoarthritis (genpanel)
  • Osteogenesis imperfecta
  • Palmoplantar keratoderma inkl. Dariers sygdom (genpanel)
  • Parental oprindelse
  • Pendred syndrom, DFNB4
  • Pfeiffer syndrom
  • Polycystisk nyresygdom
  • Prader-Willi syndrom
  • Pseudoachondroplasi (genpanel)

Afdelingens forside

   Kontakt for fagfolk

   Find vej

   Praktisk info

pjecer og vejledninger.png  Patientvejledninger

   Til fagfolk