Indikation

Klinisk mistanke om Fanconis anæmi.

Udredning og behandling af patienter mistænkt for Fanconis anæmi er en specialistopgave.

OMIM#

#227650

Analysemetode

Fanconis anæmi skyldes nedsat evne til at reparere DNA-skader, og diagnosen kan stilles ved påvisning af et øget antal kromosomale brud og/eller rearrangementer efter behandling af en lymfocytkultur med mitomycin C.

Antallet af kromosomale brud og rearrangementer tælles i 20 metafaser og sammenholdes med normal kontrol.

Rekvisition

Laboratoriet skal have forhåndsmelding i forbindelse med prøvetagning:

Forhåndsmeldingen sendes til e-mail: auh.kga-laboratoriefunktion@rm.dk

Tlf.: +45 2974 5169

Prøven må tidligst tages onsdag før forsendelse.
Prøver sendes sammen med rekvisitionsblanket, som findes på Klinisk Genetisk Afdelings hjemmeside (rekvisitionssedler).

Prøvemateriale

5 ml blod i et Li-Heparinglas. 

Ved spædbørn < 1 måned: 2 ml blod i Li-Heparinglas.

Forsendelse

Skal være laboratoriet i hænde senest fredag kl. 12.00.

Svartid

Op til 10 arbejdsdage, afhængigt af indikation.