Indikation

Klinisk mistanke om kraniosynostose.
Diagnosen kraniosynostose inkluderer bl.a. følgende syndromer: Apert, Crouzon, hypochondroplasi, Muenke, Pheiffer og Saethre-Chotzen.

Udredning og behandling af patienter mistænkt for kraniosynostoser er en specialistopgave. Man bedes henvende sig på en Klinisk Genetisk Afd. ved ønske om udredning af en ny familie.

Gener

FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1

Arvegang

Autosomal dominant.

Analysemetode

Targeteret NGS, der omfatter alle kodende exons inklusiv flankerende sekvenser i det angivne gen.
DNA targeteres og sekventeres ved Fælles NGS Enhed (FNE), Region Midt.

Normal genpanelanalyse efterfølges af MLPA analyse for deletion/duplikation af hele eller dele af generne FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1, MSX2, ALX4, ALX3, ALX1, RUNX2 og EFBN1.

Rekvisition

Prøver sendes sammen med særlig rekvisitionsblanket, som findes på Klinisk Genetisk Afdelings hjemmeside (rekvisitionssedler).

Prøvemateriale

6 ml blod i EDTA-glas.

Alternativt min. 6 µg genomisk DNA i TE-buffer.

Analysen kan udføres på DNA fra vævsprøver, men analysekvaliteten kan være forringet. Analyse for kendt mutation på DNA fra vævsprøver udføres efter aftale.

Forsendelse

Kan sendes med almindelig post.

Svartid

Op til 12 uger for genpanel + evt. 6 uger ved MLPA.

Prænatal diagnostik

Udføres kun for kendt mutation og kun efter forudgående aftale. Svartid op til 2 uger.