Hereditær trykbetinget neuropati

Indikation Klinisk mistanke om hereditær trykbetinget neuropati.

Udredning og behandling af patienter mistænkt for hereditær trykbetinget neuropati er en specialistopgave. Man bedes henvende sig på en klinisk genetisk afdeling ved ønske om udredning af en ny familie.
OMIM#  162500
Gen  PMP22 i 17p11.2.
Arvegang  Autosomal dominant
Mutationer Deletion af ca. 1,5 Mb i 17p11.2 påvises hos ca. 80 % med sygdommen.
Der påvises mutation i PMP22 hos ca. 20 %.
Analysemetode MLPA

DNA-sekventering af PMP22.
Akkrediteret Ja
Rekvisition Prøver sendes sammen med rekvisitionsblanket, som findes på Klinisk Genetisk Afdelings hjemmeside (rekvisitionssedler).
Prøvemateriale 6 ml blod i et EDTA-glas.
Forsendelse Kan sendes med almindelig post.
Svartid MLPA-analyse: Op til 6 uger.
Sekventering af PMP22: Op til 6 uger.
Kendt mutation: 4 uger.
Kvalitetskontrol Laboratoriet deltager i kvalitetssikringsprogrammet for CMT og for sekventering fra EMQN.