Hereditær Neuropati (HN), genpanel

Indikation

Klinisk mistanke om hereditær neuropati, herunder
Charcot Marie Tooth sygdom (CMT) af
demyeliniserende, axonal eller intermediær type,
hereditær motorisk neuropati (HMN) og hereditær
sensorisk neuropati (HSN).

Udredning og behandling af patienter mistænkt for 
hereditær neuropati er en specialistopgave. Man 
bedes henvende sig på en klinisk genetisk afdeling
ved ønske om udredning af en ny familie.

Gener

AIFM1, ARHGEF10, ATL1, ATL3, ATP7A, BICD2,
BSCL2, C12orf65, CHCHD10, COX6A1, DCAF8,
DNAJB2, DNM2, DNMT1, DRP2, DYNC1H1, EGR2,
ELP1, FBLN5, FBXO38, FGD4, FIG4, GAN, GARS1,
GDAP1, GJB1, GLA, GNB4, HARS1, HINT1, HK1,
HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, INF2, KIF1A, KIF5A,
LITAF, LMNA, LRSAM1, MFN2, MME, MORC2, MPV17,
MPZ, MTMR2, MYH14, NAGLU, NDRG1, NEFL, NGF,
NTRK1, PDK3, PEX7, PHYH, PLEKHG5, PMP2, PMP22,
POLG, PRDM12, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1,
RETREG1, SACS, SBF1, SBF2, SCN10A, SCN11A,
SCN9A, SEPTIN9, SETX, SH3TC2, SIGMAR1,
SLC25A46, SLC52A2, SLC5A7, SPG11, SPTLC1,
SPTLC2, SURF1, TFG, TRIM2, TRPA1, TRPV4,
TTR, TUBB3, VCP, WARS1, WNK1, YARS1, AARS
(genpanel HNv1).

Arvegang

 Autosomal dominant, autosomal recessiv og 
X-bunden.

Analysemetode 

 Trin 1: MLPA for duplikation af PMP22 (CMT type 1A).
Ved normalt resultat fortsættes med sekventering.

Trin 2: Targeteret NGS-analyse, der omfatter alle 
exons inklusiv flankerende sekvenser i alle 
ovennævnte gener. DNA targeteres og sekventeres ved Fælles NGS Enhed (FNE), Region Midt.

Akkrediteret

 Ja

Rekvisition

 Prøver sendes sammen med rekvisitionsblanket, 
som findes på Klinisk Genetisk Afdelings hjemmeside 
(rekvisitionssedler).

Prøvemateriale

 6 ml blod i EDTA-glas.Alternativt min. 6 µg genomisk
DNA i TE-buffer.

Forsendelse

 Kan sendes med almindelig post.

Svartid

6 uger (MLPA) + 12 uger (NGS). Ved analyse for 
kendt mutation op til 4 uger.

Bemærkninger

Hvis der kun ønskes analyse for CMT1A (duplikation
af PMP22) eller genpanel, skal dette noteres på rekvisitionssedlen.

Reference: Clinical implications of genetic advances
in Charcot-Marie-Tooth disease. 
Rossor AM et al, Nat. Rev. Neurol, 2013.