GJB2- og GJB6-relateret non-syndromal hørenedsættelse

Indikation  Klinisk mistanke om non-syndromal arvelig hørenedsættelse, diagnostik af anlægsbærere og prænatal diagnostik, når den sygdomsfremkaldende mutation i familien er kendt.

Udredning og behandling af patienter med GJB2-og GJB6-relateret non-syndromal hørenedsættelse er en specialistopgave. Man bedes henvende sig på en klinisk genetisk afdeling ved ønske om udredning af en ny familie.
OMIM#     220290
Gener GJB2 og GJB6 
Arvegang GJB2-relateret non-syndromal hørenedsættelse nedarves autosomalt recessivt. I sjældne tilfælde er mutationer i GJB2 og GJB6 associerede med autosomal dominant non-syndromal hørenedsættelse.
Analysemetode

NGS efterfulgt af MLPA for deletion/duplikation af hele eller dele af genet.
DNA targeteres og sekventeres ved Fælles NGS Enhed (FNE), Region Midt.

Metoden påviser mere end 99 % af mutationer forbundet med GJB2-relateret non-syndromal hørenedsættelse (DFNB1).

 
Rekvisition Prøver sendes sammen med rekvisitionsblanket, som findes på Klinisk Genetisk Afdlings hjemmeside (rekvisitionssedler).
Prøvemateriale 6 ml blod i EDTA-glas, for spædbørn ca. 2 ml blod i EDTA-glas.
Forsendelse Kan sendes med almindelig post.
Svartid 12 uger (NGS) + evt. 6 uger ved MLPA.
Prænatal diagnostik Udføres kun for kendt mutation og kun efter forudgående aftale. Svartid op til 2 uger.
Kvalitetskontrol Laboratoriet er tilmeldt kvalitetssikringsprogrammet for analysen fra EMQN.