Fragilt X-syndrom

OMIM#  300624
Gen  FMR1
Arvegang  X-bunden.
Mutationer  CGG-repeat ekspansion i den ikke-kodende del af exon 1.
Punktmutationer forekommer, men er sjældne.
Analysemetode  PCR og repeat-PCR fragmentlængdeanalyse.
Påvisning af et ekspanderet CGG-repeatområde sker med PCR og repeat-primed PCR fragmentlængdeanalyse.
Måleområde for antal repeats er 5-200 repeats. Repeatantal over 200 påvises med repeat-primed PCR.
Prøvemateriale 6 ml blod i et EDTA-glas.
Forventet svartid 6 uger.
Prænatal diagnostik Kun efter forudgående aftale og kun for kendt mutation.
Forventet svartid: Hurtigst muligt og indenfor 2 uger, kontakt evt. vagthavende.