Fragilt X-associeret tremor, ataksi syndrom (FXTAS)

Indikation Klinisk mistanke om fragilt X-associeret tremor/ataksi syndrom.

Udredning og behandling af patienter mistænkt for fragilt X-associeret tremor/ataksi syndrom er en specialtisopgave. Man bedes henvende sig på en klinisk genetisk afdeling ved ønske om udredning af en ny familie.
OMIM# 300623
Gen FMR1 
Arvegang X-bunden
Mutationer CGG-repeat ekspansion i den ikke-kodende del af exon 1 i FMR1-genet.
Analysemetode PCR og repeat-primed PCR fragmentlængdeanalyse.

Påvisning af ekspanderet CGG-repeatområde sker med PCR og repeat-primed PCR fragmentlængdeanalyse.

Måleområde for antal repeats er 5-200 repeats. Repeatantal over 200 påvises med repeat-primede PCR.
Rekvisition Rekvirenter fra Region Midtjylland kan bestille analyser via EPJ.
Prøver sendes sammen med særlig rekvisitionsblanket, som findes på Klinisk Genetisk Afdelings hjemmeside (rekvisitionssedler).
Prøvemateriale 6 ml blod i EDTA-glas.
Forsendelse Kan sendes med almindelig post.
Svartid Op til 6 uger.
Prænatal diagnostik Kun efter forudgående aftale og kun for kendt mutation. Svartid op til 2 uger. Kontakt evt. vagthavende.
Kvalitetskontrol Laboratoriet deltager i kvalitetssikringsprogrammet for fragilt X fra EMQN.