Duchennes muskeldystrofi

Indikation Klinisk mistanke om muskeldystrofi, kraftig forhøjet CK, stærkt nedsat eller manglende dystrofin i muskelbiopsi, diagnostik af anlægsbærere og prænatal diagnostik, når den sygdomsfremkaldende mutation i familien er kendt.

Udredning og behandling af patienter mistænkt for muskeldystrofi er en specialistopgave. Man bedes henvende sig på en klinisk genetisk afdeling ved ønske om udredning af en ny familie.
OMIM# 310200
Gen DMD
Arvegang X-bunden recessiv
Mutationer Punktmutationer, deletioner / duplikationer i DMD-genet.
Analysemetode

NGS og efterfølgende MLPA.

DNA targeteres og sekventeres ved Fælles NGS Enhed (FNE), Region Midt.
Rekvisition Prøver sendes sammen med særlig rekvisitionsblanket, som findes på Klinisk Genetisk Afdelings hjemmeside (rekvisitionssedler).
Prøvemateriale 6 ml blod i EDTA-glas.
Forsendelse Kan sendes med almindelig post.
Svartid Op til 12 (NGS) + 6 uger (MLPA).
Prænatal diagnostik

Udføres kun for kendt mutation og kun efter forudgående aftale. 
Svartid op til 2 uger.
Kvalitetskontrol Laboratoriet deltager i kvalitetssikringsprogrammet for analysen fra EMQN.