Autosomal dominant polycystisk nyresygdom (ADPKD)/

Autosomal recessiv polycystisk nyresygdom (ARPKD)/

Renal cysts and diabetes syndrom (RCAD)

Indikation

Klinisk mistanke om ADPKD, ARPKD eller RCAD

Gener

GANABHNF1B, PKD1, PKD2, PKHD1, TMEM67

Arvegang

Autosomal dominant, autosomal recessiv

Mutationer

 

Analysemetode

Targeteret NGS, der omfatter alle kodende exons inklusiv flankerende sekvenser i de angivne gener.

DNA targeteres og sekventeres ved Fælles NGS Enhed (FNE), Region Midt.

Hvis der ikke påvises mutation med NGS undersøges PKD1 og PKD2 for deletion/duplikation med MLPA metode.

Rekvisition

Prøver sendes sammen med rekvisitionsblanket (rekvisitionssedler) til  Klinisk Genetisk Afdeling.

Prøvemateriale

6 ml. blod i EDTA-glas.

Alternativt min. 6 µg genomisk DNA i TE-buffer.

Analysen kan udføres på DNA fra vævsprøver, men analysekvaliteten kan være forringet. Analyse for kendt mutation på DNA fra vævsprøver udføres efter aftale.

Forsendelse

Kan sendes med almindelig post.

Svartid

Op til 12 uger. Evt. plus 6 uger for yderligere deletions/duplikationsanalyse.

Ved analyse for kendt mutation op til 6 uger.

Prænatal diagnostik

Udføres kun for kendt mutation og kun efter forudgående aftale. Svartid op til 2 uger.