Indikation

Klinisk mistanke om cleidocranial dysplasi.

Udredning og behandling af patienter mistænkt for cleidocranial dysplasi er en specialistopgave. Man bedes henvende sig på en Klinisk Genetisk Afd. ved ønske om udredning af en ny familie.

Gener

RUNX2

Arvegang

Autosomal dominant

Mutationer

 

Analysemetode

Targeteret NGS, der omfatter alle kodende exons inklusiv flankerende sekvenser i det angivne gen.

DNA targeteres og sekventeres ved Fælles NGS Enhed (FNE), Region Midt.

Rekvisition

Prøver sendes sammen med rekvisitionsblanket til Klinisk Genetisk Afdeling

Prøvemateriale

6 ml. blod i EDTA-glas.

Alternativt min. 6 µg genomisk DNA i TE-buffer.

Analysen kan udføres på DNA fra vævsprøver, men analysekvaliteten kan være forringet. Analyse for kendt mutation på DNA fra vævsprøver udføres efter aftale.

Forsendelse

Kan sendes med almindelig post

Svartid

Op til 12 uger. Ved analyse for kendt mutation op til 6 uger.

Prænatal diagnostik

Udføres kun for kendt mutation og kun efter forudgående aftale. Svartid op til 2 uger