CAKUT,
Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract
|
Indikation |
Klinisk mistanke om CAKUT. Udredning af patienter mistænkt for CAKUT er en specialistopgave. |
|
Gener |
BMP7, CDC5L, CHD1L, EYA1, FRAS1, FREM1, FREM2, GATA3, GREM1, GRIP1, HNF1B, ITGA8, PAX2, RET, ROBO2, SALL1, SIX2, SIX5, TBX18 |
|
Arvegang |
Autosomal recessiv/Autosomal dominant |
|
Mutationer |
|
|
Analysemetode |
Targeteret NGS, der omfatter alle kodende exons inklusiv flankerende sekvenser i de angivne gener. DNA targeteres og sekventeres ved Fælles NGS Enhed (FNE), Region Midt. |
|
Rekvisition |
Prøver sendes sammen med rekvisitionsblanket. (rekvisitionssedler) til Klinisk Genetisk Afdeling. |
|
Prøvemateriale |
6 ml. blod i EDTA-glas. Alternativt 6µg genomisk DNA. Analysen kan udføres på DNA fra vævsprøver, men analysekvaliteten kan være forringet. Analyse for kendt mutation på DNA fra vævsprøver udføres efter aftale. |
|
Forsendelse |
Kan sendes med almindelig post. |
|
Svartid |
Op til 12 uger. Ved analyse for kendt mutation op til 6 uger. |
|
Prænatal diagnostik |
Udføres kun for kendt mutation og kun efter forudgående aftale. Svartid op til 2 uger. |
