CAKUT,

Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract

Indikation

Klinisk mistanke om CAKUT.

Udredning af patienter mistænkt for CAKUT er en specialistopgave.

Gener

BMP7, CDC5L, CHD1L, EYA1, FRAS1, FREM1, FREM2, GATA3, GREM1, GRIP1, HNF1B, ITGA8, PAX2, RET, ROBO2, SALL1, SIX2, SIX5, TBX18

Arvegang

Autosomal recessiv/Autosomal dominant

Mutationer

 

Analysemetode

Targeteret NGS, der omfatter alle kodende exons inklusiv flankerende sekvenser i de angivne gener.

DNA targeteres og sekventeres ved Fælles NGS Enhed (FNE), Region Midt.

Rekvisition

Prøver sendes sammen med rekvisitionsblanket. (rekvisitionssedler) til Klinisk Genetisk Afdeling.

Prøvemateriale

6 ml. blod i EDTA-glas.

Alternativt 6µg genomisk DNA.

Analysen kan udføres på DNA fra vævsprøver, men analysekvaliteten kan være forringet. Analyse for kendt mutation på DNA fra vævsprøver udføres efter aftale.

Forsendelse

Kan sendes med almindelig post.

Svartid

Op til 12 uger. Ved analyse for kendt mutation op til 6 uger.

Prænatal diagnostik

Udføres kun for kendt mutation og kun efter forudgående aftale. Svartid op til 2 uger.