Indikation

Klinisk mistanke om C9orf72 relateret amyotrofisk lateral sklerose og frontotemporal demens.

Udredning og behandling af patienter mistænkt for C9orf72 relateret amyotrofisk lateral sklerose og frontotemporal demens er en specialistopgave. Man bedes henvende sig på en klinisk genetisk afdeling ved ønske om udredning af en ny familie.

OMIM# 

105550

Gen 

C9ORF72

Arvegang 

Autosomal dominant

Mutationer

GGGGCC-repeat ekspansioner

Analysemetode

PCR og repeat-primed PCR (fragmentlængdeanalyse).

Rekvisition

Prøver sendes sammen med særlig rekvisitionsblanket, som findes på Klinisk Genetisk Afdelings hjemmeside (rekvisitionssedler).

Prøvemateriale

6 ml blod i EDTA-glas.

Forsendelse

Kan sendes med almindelig post.

Svartid

8-12 uger

Prænatal diagnostik

 

Kvalitetskontrol

Laboratoriet deltager i ekstern kvalitetskontrol.