Beckwith-Wiedemann syndrom

Indikation

 Klinisk mistanke om Beckwith-Wiedemann syndrom.
OMIM# 130650
Gen Kromosom 11p15.5 samt CDKN1C
Varianter

Deletion, paternel uniparental disomi og abnorm methylering i regionen for Beckwith-Wiedemann/Silver-Russell på kromosom 11p15 (ca. 80 %).

Varianter i CDKN1C (ca. 5%). Denne analyse kan efterbestilles ved normalt svar på MS-MLPA analysen, se under bemærkninger.
Analysemetode

MS-MLPA analyse for methyleringsstatus og kopiantal af kromosom 11p15.5.

Targeteret NGS analyse af CDKN1C.
Akkrediteret

Ja
Rekvisition Prøver sendes sammen med rekvisitionsblanket, som findes på Klinisk Genetisk Afdelings hjemmeside (rekvisitionssedler).
Prøvemateriale 6 ml blod i EDTA-glas.
Forsendelse

Prøven skal afsendes med almindelig post.
Modtages mandag-fredag.
Svartid

Op til 6 uger for MS-MLPA. Op til 12 uger for targeteret NGS analyse.
Prænatal diagnostik

Udføres kun efter forudgående aftale. Svartid op til 2 uger for MS-MLPA. Op til 6 uger for targeteret NGS analyse.